Історія генетики людини презентації. Презентація історія генетики. "Ген - це просто коротке і зручне слово, яке легко поєднується з іншими ..."

Cлайд 1

Cлайд 2

Явлення спадковості та мінливості ознак були відомі з найдавніших часів. Сутність цих явищ була сформульована у вигляді емпіричних правил: "Яблучко від яблуні недалеко падає", "Від худого насіння не чекай доброго племені", "Не в матір, не в батька, а в перехожого молодця" і т.д. Натурфілософи античного світу намагалися пояснити причини подібності та відмінності між батьками та їх нащадками, між братами та сестрами, механізми визначення статі, причини народження близнюків. Наступність поколінь описувалася термінами «генус» (рід), «геннао» (народжую), «генетикос» (що стосується походження), «генезис» (походження).

Cлайд 3

В основу сучасної генетики лягли закономірності спадковості, виявлені Г. Менделем при схрещуванні різних сортів гороху (1865), а також мутаційна теорія X. Де Фріза (1901-1903). Однак народження генетики прийнято відносити до 1900, коли X. Де Фріз, К. Корренс і Е. Чермак вдруге відкрили закони Г. Менделя. У 1906 р. виходячи з кореня «ген» У. Бетсон (Англія) запропонував термін «генетика», а 1909 р. В.Л. Йогансен запропонував термін «ген».

Cлайд 4

Ще в 1883–1884 роках. В. Ру, О. Гертвіг, Е. Страсбургер, а також А. Вейсман (1885) сформулювали ядерну гіпотезу спадковості, яка на початку XX ст. переросла в хромосомну теорію спадковості (У. Сеттон, 1902-1903; Т. Бовері, 1902-1907; Т. Морган та його школа). Т. Морганом були закладені і основи теорії гена, що отримала розвиток у працях вітчизняних вчених школи А.С.Серебровського, які сформулювали у 1929-1931 рр. уявлення про складну структуру гена. Ці уявлення були розвинені та конкретизовані в дослідженнях з біохімічної та молекулярної генетики, які призвели до створення Дж. Вотсоном та Ф. Криком (1953) моделі ДНК, а потім і до розшифрування генетичного коду, що визначає синтез білка.

Cлайд 5

Особливості розвитку вітчизняної генетики Початок розвитку генетики нашій країні посідає перші роки Радянської влади. У 1919 р. у Петроградському університеті було створено кафедру генетики, яку очолив Юрій Олександрович Філіпченко. У 1930 р. відкрилася Лабораторія генетики Академії наук СРСР під керівництвом Миколи Івановича Вавілова (з 1933 р. – Інститут генетики). У 1920–1930-ті роки. наша країна лідирувала за всіма розділами генетики.

Cлайд 6

Кольцов Микола Костянтинович – передбачив властивості носіїв генетичної інформації; розробляв теорію гена; розробляв вчення про соціальну генетику (євгеніку).

Cлайд 7

Вавілов Микола Іванович - сформулював закон гомологічних рядів, розробив вчення про вид як систему.

Cлайд 8

Cлайд 9

Серебровський Олександр Сергійович – створив вчення про генофонд і геногеографію: «Сукупність всіх генів даного виду я назвав генофондом, щоб підкреслити думку про те, що в особі генофонду ми маємо такі ж національні багатства, як і в особі наших запасів вугілля, схованих у наших надрах ».

Cлайд 10

Четвериков Сергій Сергійович – у роботі «Про деякі моменти еволюційного процесу з погляду сучасної генетики» довів генетичну неоднорідність природних популяцій.

Cлайд 11

Дубінін Микола Петрович – довів подільність гена; незалежно від західних дослідників встановив, що важливу роль в еволюції грають імовірнісні, генетико-автоматичні процеси.

Генетика людини вивчає явища
спадковості та мінливості на
всіх
рівнях
його
організації
і
існування: молекулярному, клітинному, організмовому, популяційному.
Медична генетика вивчає роль
спадковості в патології людини,
закономірності передачі від покоління до
поколінню спадкових хвороб,
розробляє
методи
діагностики,
лікування та профілактики спадкової
патології,
включаючи
хвороби
з
спадковою схильністю.

МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА-

МЕДИЧНА ГЕНЕТИКАсистема знань про роль генетичних
факторів у патології людини та
система методів діагностики, лікування та
профілактики
спадкової
патології
Клінічна генетика - прикладний
розділ
медичної
генетики,
тобто.
застосування досягнень останньої для
рішення
клінічних
проблем
у
пацієнтів або в їхніх сім'ях

Ціль медичної генетики

розробка методів діагностики,
лікування та профілактики
спадковою та спадково
обумовленої патології
людини.

Завдання медичної генетики

діагностика спадкових захворювань
аналіз їх поширеності в різних
популяціях та етнічних групах
профілактика спадкових захворювань на
базі пренатальної (допологової) діагностики
вивчення молекулярно-генетичних основ
етіології та патогенезу спадкових
захворювань
виявлення генетичних факторів ризику
багатофакторних захворювань
медико-генетичне консультування сімей
хворих

ІСТОРІЯ МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ

Доменделівський період
Вчення про спадковість людини зароджувалося в медицині
із спостережень сімейних та вроджених хвороб.
У працях Гіппократа (V ст. е.)
відзначалася роль спадковості в
походження хвороб:
«…епілепсія, як і інші хвороби,
розвиваються на ґрунті
спадковості; і дійсно,
якщо від флегматика походить
флегматик, від жовчного - жовчний,
від сухотного - сухотного, від
страждає хворобою селезінки -
страждає хворобою селезінки, то
що може перешкодити, щоб хвороба,
якою страждають батько і мати,
вразила б також одного з них
дітей».

У XVIII-XIX ст. з'явилися окремі роботи про значення
спадковості у походження хвороб.
До XVIII ст. відносяться перші описи домінантного
(полідактилії, тобто шестипалості) та рецесивного
(альбінізму
у
негрів)
ознак,
зроблених
французьким вченим П. Мопертюї.
На початку ХІХ ст. кількома авторами одночасно
було описано успадкування гемофілії в результаті
вивчення родоводів, у яких зустрічалися
особи, які страждають на цю хворобу.
У 1814 р. вийшла книга лондонського лікаря Д. Адамса
«Трактат про передбачувані спадкові властивості
хвороб, заснований на клінічних спостереженнях».
Поняття про патологічну спадковість у людини
утвердилося у другій половині ХІХ ст. і було
прийнято багатьма лікарськими школами.
Альбінізм - вроджена відсутність пігменту шкіри,
волосся, райдужної та пігментної оболонок очі.

З розумінням патологічної спадковості зародилася
концепція про виродження людського роду та необхідності
його поліпшення, причому одночасно (1865 р.) та незалежно один від
друга її висловлювали В.М. Флоринський в Росії та Ф. Гальтон у
Англія.
Флоринський Василь Маркович
(1834–1899)
Акушер-гінеколог
і
педіатр.
Автор книги «Удосконалення
і
виродження
людського
роду»
(1865).
Засновник першого у Сибіру
навчального
заклади
-
Сибірського
університету
в
Томське (1880-1888)
Френсіс Гальтон (1822-1911)
Один із основоположників генетики людини та
євгеніки. Основні праці: «Спадковий
талант та характер» (1865); «Спадковий
геній: дослідження його законів та наслідків»
(1869); «Нариси з євгеніки» (1909). Спроби
експериментально
оцінити
значення
спадкових і зовнішньосередовищних факторів у
становленні кількісних ознак у
людини
поклали
початок
генетиці
кількісних ознак.

Родовід, в центрі якого двоюрідні брати - Ч.Дарвін і Ф.Гальтон та їх спільний дід - Е. Дарвін.

У 1865 році Ф. Гальтон виступив у пресі з пропозицією «вірікультури»,
тобто. кастового «розведення» талановитих людей, які на його думку
повинні укладати шлюби тільки всередині своєї касти, не змішуючись
з рештою маси посередності. Латинською «вірікультура» означає
"культура мужності". У 1883 році Гальтон вважав за краще замінити термін
«вірікультура» терміном «євгеніка», що в перекладі з грецької означає
«упорядкування» (eugenes, грец. – добрий рід).
Родовід,
в
центрі
якої
двоюрідні
брати
Ч.Дарвін
і
Ф.Гальтон та їх
спільний дід
е. Дарвін.

Виділяв низку захворювань
спадкової природи,
пропонував
соціальне
вдосконалення
товариства
в
цілях
гармонійного
розвитку
народу,
розглядав
позитивну
роль
змішання народів
Поряд із суперечливими чи невірними
положеннями, в цій книзі був піднятий і
правильно висвітлено низку питань медичної
генетики. Серед них: значення середовища для
формування
спадкових
ознак,
шкода
близькоспоріднених
шлюбів,
спадковий характер багатьох патологій
(глухонімоти, альбінізму, заячої губи,
вад розвитку нервової трубки)
Міазм (від др.-грец. - Забруднення)

У 1900 р. троє вчених із різних країн –
Карл Еріх Корренс у Німеччині, Еріх
фон Чермак в Австрії, Гуго де Фріз
Голландії,
проводячи
досліди
по
гібридизації
різних
рослин,
незалежно один від одного перевідкрили
закони спадковості,
вперше
встановлені Грегором Менделем в
1865 р.

На прикладі різних захворювань закони Менделя
підтверджувалися або лікарями, або біологами:
У 1902 р. англійський лікар Арчібальд Гаррод,
досліджуючи родоводи сімей, дійшов висновку, що
алкаптонурія, хвороба, пов'язана з порушенням
обміну речовин, що передається у спадок у
відповідно до закономірностей наслідування
ознак, відкритих Менделем (Алкаптонурія -
НЗ, обумовлене випаданням функцій оксидази
гомогентизинової кислоти та характеризується
розладом обміну тирозину).
О.Гаррод пояснив та інші біохімічні
аномалії, опублікувавши 1909 р. книгу «Вроджені
помилки метаболізму», завдяки якій він був
визнано батьком біохімічної генетики.
У 1906 р. англійський вчений
Вільям Бетсон
запропонував для науки про спадковість та
мінливість назва генетика.

У перших двох десятиліттях XX ст.
виникла
ейфорія
від
Менделєвська
інтерпретації багатьох хвороб, в результаті
якою була суттєво перебільшена роль
спадковості у формуванні поведінки
людини та у спадковій обтяженості
населення.
Концепція приреченості та виродження
сімей зі спадковою патологією стала
ведучою
для
пояснення
обтяженості
товариства потомством таких хворих. Діагноз
спадкової хвороби вважався вироком
хворому та навіть його сім'ї. На цьому фоні знову
почала набирати силу євгеніка - раніше
сформульований Гальтоном напрямок
покращення породи (або природи) людини.

Послідовники позитивної євгеніки за Гальтоном
пропонували покращити людський рід за допомогою підбору
подружніх пар, в яких партнери були б наділені
талантами, створенням для таких пар сприятливих умов
розмноження.
Під негативною євгенікою розуміли ту її частину, яка
ставила за мету звільнення людства від осіб з
спадкової
патологією
шляхом
насильницькою
стерилізації. Поворот до негативної євгеніки та її
примусового контролю за так званими генетично
неповноцінними людьми знаменували роботи біолога Чарльза
Девенпорт. Він у 1904 р. заснував лабораторію у Колд-СпрінгХарборі (штат Нью-Йорк), яка стала центром американської
євгеніки. Девенпорт керувався бажанням «знищити
огидну змію безнадійно порочної протоплазми» (цит.
по: D. Freeman, 1983) і популяризував свої погляди у книгах
«Євгеніка: наука покращення людей за допомогою кращого
схрещування» (1910) та «Спадковість у застосуванні до
євгеніці» (1911). Девенпорт вважав, що алкоголізм, недоумство і
інші ознаки ґрунтуються на простих генетичних
механізми і що вони, у свою чергу, породжують таке зло, як
жебрацтво та проституція.

Євгенічні ідеї швидко поширилися і
більш ніж у 30 країнах (США, Німеччина, Данія,
Швеція та ін.) набули форми жорстких законів
про примусову стерилізацію осіб, які народили
дітей
з
епілепсією,
олігофренією,
шизофренією та іншими захворюваннями.
У період із 1907 до 1960 р. США було
насильно стерилізовано понад 100 000
людина.
У Німеччині за перший повний рік нацистської
євгенічної програми було стерилізовано
80 000 чоловік.

Історія медичної генетики у Росії

Василь Маркович Флоринський
- початок
євгенічного руху на Росії (1865 р.)
Н.К.Кольцов
1920 року Микола Костянтинович Кольцов
створив у Москві Російське євгенічне суспільство, при
якому видавався "Російський євгенічний журнал".
1920 року в Інституті експериментальної біології
(ІЕБ), керованому Н. К. Кільцовим, був організований
євгенічний відділ, що розгорнув дослідження з
генетика людини. Були розпочаті перші роботи з
успадкування груп крові, вмісту каталази в
крові, успадкування кольору волосся та очей, мінливості
і
спадковості
складних
ознак
з
використанням близнюкового методу. При відділі
працювала перша медико-генетична консультація.
1921 року Юрій Олександрович Філіпченко
організував у Петрограді Бюро з євгеніки, де,
в
зокрема,
було
виконано
унікальне
популяційно-генетичне дослідження творчих
Ю.А.Філіпченко здібностей людини.

Особливості вітчизняної
євгеніки
Позиції вітчизняних євгеністів принципово
відрізнялися від таких західних євгеністів гуманністю
та науковою спрямованістю
Термін «євгенічний» був адекватний терміну «медикогенетичний»
Не ставили у вигляді остаточної мети проведення
життя примусових євгенічних заходів
У СРСР не підтримувалися ідеї негативної євгеніки
(Покращення породи людини через законодавчо
закріплене вибракування небажаних з точки
зору євгеніки елементів)
Одночасно з обговоренням євгенічних ідей
створюються практичні засади медичної генетики в
Росії

20-30-ті роки XX ст.

У СРСР медична генетика успішно розвивалася у 20-
30-ті роки. Серед відомих російських лікарів-вчених почала
XX століття особливе місце посідає Сергій Миколайович
Давиденков (1880-1961), який вперше застосував ідеї
генетики
в
клініці.
С.М.Давиденков
є
основоположником клінічної генетики та медикогенетичного консультування
У 1920 р. С.М. Давиденкова була створена перша медикогенетична консультація в Москві, а в 1934 р. - в
Ленінград.
Вперше порушив питання створення каталогу генів (1925).
Вперше запропонував термін "нейрогенетика", який
Тепер застосовується у всьому світі.
Сформулював гіпотезу про генетичну гетерогенність
спадкових
захворювань,
визначив
основні
напрями профілактики НБ
По генетиці спадкових хвороб нервової системи
опублікував кілька книг: «Спадкові хвороби
нервової системи» (1-е вид. в 1925 р, 2-ге вид. в 1932 р.);
«Проблема поліморфізму спадкових хвороб
нервової системи» (1934); «Еволюційно-генетичні
проблеми у невропатології» (1947).

30-40-ті роки XX ст.

З 1930 по 1937 р. медична генетика розвивалася в
Медико-біологічному інституті, перейменованому в
1935р. до Медико-генетичного інституту ім. М.Горького. Це
був передовий інститут, який проводив багато робіт з
близнюкових і цитогенетичних досліджень, були
розроблено та вдосконалено 3 методи – клінікогенеалогічний, близнюковий та цитологічний.
15 травня 1934 р. у цьому інституті
відбулася перша в історії радянської
біології та медицини конференція з
медичної генетики.
У
цей
день
директор
Медикобіологічного
інституту
Соломон
Григорович Левіт виступив із доповіддю
«Антропогенетика та медицина», в якому
визначив нову дисципліну.
«Левіт
став
основоположником
російської
медичної
генетики,
сформулював її ключові принципи та
ідеї» (історик генетики В.В.Бабков)
С.Г. Левіт (1894-1937)

Наприкінці 30-х років у СРСР почалося переслідування генетиків

Противники генетиків, на чолі яких стояв Трохим
Денисович Лисенко (директор Інституту генетики АН СРСР із
1940 по 1965 роки), говорили, що не може бути особливого
речовини спадковості; спадковістю володіє
весь організм; що гени - це вигадка генетиків: адже їх
ніхто не бачив.
Основні
звинувачення
проти
генетиків
носили
політичний характер Генетика оголошувалась буржуазною
реакційною наукою. Прихильники Лисенка стверджували, що
громадяни соціалістичної країни не можуть мати
спадкових хвороб, а розмови про гени людини – це основа расизму та фашизму.
Багато генетиків було заарештовано в 1937 р. У 1940 р. був
заарештовано Н.І.Вавілова. Його звинуватили в тому, що він
англійський шпигун. У 1943 р. Вавілов помер у Саратовській
в'язниці від виснаження. Після Вавиловим було заарештовано
Г.Д.Карпеченко
(Зав.
кафедрою
генетики
рослин
Ленінградського
державного
університету),
Г.А.Левитський
(Зав.
Цитологічної
лабораторією
во
Всеросійському інституті рослинництва ім. Н. І.
Вавилова), які загинули у в'язниці, та інші генетики.

1937 року проф. С.Г.Левіта звільнили з посади
директора Медико-генетичного інституту, а
інститут закрили. Через рік С.Г.Левіт був
заарештовано, засуджено до страти за
тероризм та шпигунство і розстріляно. Левіт був
реабілітований посмертно 1956 року.
Тричі заарештовували Володимира Павловича
Ефроімсон.
Гоніння зазнав і професор С.М. Давиденків.
Його наукові роботи з медичної генетики
не публікувалися, а доцентура у Ленінградському
інституті удосконалення лікарів була
закрито.
Кільцов Н.К. був звільнений з посади директора
ІЕБ і в тому ж 1940 помер від інфаркту
міокарда.

Під час Великої Вітчизняної війни репресії
помітно стихли, але знову посилилися вже 1946 року.
Розгром стався у серпні 1948 року на сесії
ВАСГНіЛ,
Всесоюзної
академії
сільськогосподарських
наук
ім.
В.І.Леніна
(ВАСГНІЛ), на якій Лисенко виступив із доповіддю
"Про становище у біологічній науці". У доповіді
генетика зазнала розгромної критики і була
затаврована як «буржуазна лженаука».
9–10 вересня
1948 р. Президія АМН СРСР
офіційно заборонив медичну генетику
Після сесії ВАСГНІЛ усі провідні генетики були
звільнені з роботи, викладання генетики в школі та
вишах було заборонено. Були звільнені або знижені в
посади близько 3 тисяч вчених), деякі генетики
були заарештовані)
Микола Петрович Дубінін (засновник Інституту
цитології та генетики)
був змушений зайнятися
вивченням птахів у лісозахисних смугах;
Йосип Абрамович Раппопорт
(Був висунутий на
Нобелівську премію за відкриття хімічної
мутагенезу) став лаборантом-геологом і т.д.

50-ті роки – кінець XX століття

Після смерті Сталіна ситуація у генетиці почала змінюватися.
Стали з'являтися статті з критикою Лисенка, поновилися
генетичні дослідження
Генетики сподівалися повну реабілітацію своєї науки, але
цього не сталося. Лисенко зміг увійти в довіру і до
Н.С.Хрущову. В результаті панування Лисенка у біології
тривало остаточно 1964г. (До зняття Хрущова).
У 1956 р. було правильно підраховано число хромосом людини
(До цього вважалося, що у людини їх 48). Число хромосом у
людини було одночасно описано відразу двома групами
дослідників у США та в Англії.
У 1959 р. було відкрито хромосомну природу хвороб встановлений зв'язок між порушенням числа хромосом і
деякими спадковими хворобами (синдром Дауна,
синдром Шерешевського-Тернера та синдром Клайнфелтера).
Цитогенетика стала провідним напрямом.
У цей період сформувалася клінічна генетика як
результат злиття трьох гілок генетики людини - цитогенетики,
формальної (менделівської) генетики та біохімічної генетики.
Людина стала головним об'єктом загальногенетичних досліджень
(до цього часу людина як об'єкт дослідження не дуже
приваблював генетиків).

1956 року в Москві в Інституті біологічної фізики АН
було організовано лабораторію радіаційної генетики
(зав.Микола Петрович Дубінін)
У 1957 році у складі Сибірського відділення АН СРСР
(Новосибірськ) був організований Інститут цитології та
генетики (ІЦіГ З АН СРСР) (директор Н. П. Дубінін).
У 1958 році С. Н. Давиденков організував у Ленінграді
Медико-генетичну лабораторію АМН, яку після нього
смерті 1961 року очолила Є. Ф. Давиденкова.
У 1958 р. створено Раду із загальної та медичної генетики під
головуванням академіка АМН І. Д. Тімакова.
Бурхливе відродження медичної генетики відбувалося в
Москві. Олександра Олексіївна Прокоф'єва-Бельгівська
очолила дві лабораторії: лабораторію каріології в
Інститут молекулярної біології АН СРСР (1962) та
лабораторію цитогенетики в Інституті морфології людини
АМН СРСР (1964), організувала курси на навчання лікарів
методів цитогенетики
Початком відновлення «клінічної частини» медичної
генетики можна вважати вихід у світ у 1964 році книги
Володимира
Павловича
Ефроімсона
"Вступ
в
медичну генетику».

У квітні 1967 року було видано наказ міністра
охорони здоров'я СРСР про медико-генетичну допомогу
населенню. Перші консультації з'явилися в Москві та в
Ленінграді
Перші медико-генетичні консультації виникали за
ініціативи та під патронажем академічних установ.
Фахівців із медичної цитогенетики почали готувати
на початку 60-х років на базі лабораторій у Москві під
керівництвом А. А. Прокоф'євої-Бельгівської та в
Ленінграді під керівництвом Є. Ф. Давиденкової.
У 1969 році під керівництвом Прокоф'євої-Бельгівської
вийшла книга "Основи цитогенетики людини".
У 1969 році створено Інститут медичної генетики
(ІМГ). Директором інституту призначено Миколу Павловича
Бочків. Цей інститут став провідним та координуючим
установою країни з медичної генетики. У нього
перейшла Лабораторія цитогенетики людини (зав. А. А. Прокоф'єва-Бельговська, були організовані
Лабораторія загальної цитогенетики (зав. -А.Ф. Захарова) та
Лабораторія мутагенезу та популяційної цитогенетики
(Зав. - Н.П.Бочков). Крім того, до складу інституту влився
колектив Московської медико-генетичної консультації

В ІМГ почалися розробка скринінг-програм для
ранньої діагностики та профілактики спадкових
захворювань, дослідження з генетики розвитку
(Володимир Ілліч Іванов) та популяційній генетиці
спадкових
хвороб
(Євген
Костянтинович Гінтер).
У 1982 році відкрито Томський відділ ІМГ. Керівником
відділу запрошено В. П. Пузирєв. Через п'ять років він
очолив НДІ Медичної генетики у складі Томського
наукового
центру
Сибірського
відділення
АМН,
організованого з урахуванням відділу.
Медична генетика у Ленінграді отримала новий
імпульс до розвитку у 1987 році, коли до Інституту
акушерства та гінекології АМН ім. Д. О. Отта прийшов
В. С. Баранов, який створив та очолив лабораторію
пренатальної
діагностики
спадкових
і
уроджених хвороб.
У
1988
року
Н.П.Бочков
організував
кафедру
медичної генетики в 1-му Московському медичному
інститут. У 1989 році Є. І. Шварц створив аналогічну
кафедру у Ленінградському педіатричному інституті.

На рубежі XX та XXI століть медична генетика зайняла
лідируюче місце в медико-біологічній науці,
акумулювавши передові методи та концепції різних
медичних та біологічних дисциплін.
Три обставини сприяли інтенсивному
розвитку медичної генетики у другій половині XX
століття:
по-перше, завдяки зниженню рівня інфекційних та
аліментарних захворювань після Другої світової війни
більше уваги та фінансів приділялося хворобам
ендогенної прироци, у тому числі спадковим.
по-друге, прогрес лабораторної та інструментальної
медицини, широкий обмін інформацією забезпечили
більш точну нозологізацію синдромів та хвороб.
по-третє, прогрес загальної генетики та біології
принципово змінив методологію генетики людини
(Генетика соматичних клітин).
Головним підсумком медичної генетики до кінця XX початку XXI століття стало створення генетичних технологій
для медицини, які дозволяють прискорено вирішувати
важкі питання в медицині та охороні здоров'я.

Генетика людини у Росії
Н.К.Кольцов
Гіпотеза про молекулярну будову та
Матричної репродукції хромосом (1928)
Організатор та голова Руського
євгенічного суспільства (1921-1929)
Євфеніка – «вчення про хороше
прояві
Спадкових задатків»
С.М.Давиденков
Ідея створення каталогу генів (1925)
Перша у світі медико-генетична
консультація (1920)
Премія Давиденкова РАМН
Н.П.Бочков
Академік РАМН
Засновник та перший
директор
Інституту медичного
генетики (МГНЦ)
А.С.Серебровський
Термін «генофонд» (1927)
Генетика популяцій, структура гена
С.Г.Левіт
Засновник прєвого
медикогенетичного
інституту (1935)
Сучасні центри генетики людини
Медико-генетичний науковий центр РАМН,
Москва (раніше ІМГ)
Інститут медичної генетики СО РАМН, Томськ
Інститут акушерства, гінекології та
перинатології РАМН, СПБ
Інститут загальної генетики, Москва
Інститут цитології та генетики, Новосибірськ
Інститут біохімії та генетики, Уфа

Медична генетика розглядає
наступні питання:
які спадкові механізми підтримують
гомеостаз організму та визначають здоров'я
індивіда;
яке значення спадкових факторів
(мутації або поєднання певних алелів)
етіології хвороб;
яке співвідношення спадкових та середовищних
факторів у патогенезі хвороб;
яка роль спадкових факторів у
визначення клінічної картини хвороб (і
спадкових, та неспадкових);
чи впливає (і якщо впливає, то як) спадкова
конституція на процес одужання людини та
результат хвороби;
як спадковість визначає специфіку
фармакологічного та інших видів лікування.

Значення генетики для медицини
~30000 нозологічних форм
> 11000 спадкових хвороб, що вражають усі органи,
системи та функції організму
Поширеність НП у дітей: 5-5,5% новонароджених
Генні хвороби – 1%
Хромосомні хвороби – 0,5%
Хвороби зі спадковою схильністю – 3-3,5%
Несумісність матері та плоду - 0,4%
Генетичні соматичні порушення -?
Причини дитячої смертності: до 50% у пери- та неонатальній
смертності - ВВР, НБ та інші «генетичні» причини
Генні хвороби – 8-10%
Хромосомні – 2-3%
Мультифакторіальні (генетич. схильність) 35-40%)
Негенетичні причини – 50%
Зміна «профілю» НП з віком за сталості «вантажу»

В даний час твердо встановлено, що в
живому світі закони генетики носять загальний
характер, дійсні вони й у людини.
Однак, оскільки людина – це не лише
біологічна, а й соціальна істота,
генетика людини відрізняється від генетики
більшості організмів ряд особливостей:

для вивчення спадкування людини
незастосовний гібридологічний аналіз
(метод схрещувань);
для генетичного аналізу використовуються
специфічні методи:
генеалогічний (метод аналізу
родоводів),
близнюковий,
цитогенетичні,
біохімічні,
популяційні,
молекулярно-генетичні

для людини характерні соціальні
ознаки, які не зустрічаються у
інших
організмів,
наприклад,
темперамент,
складні
комунікаційні системи, засновані на
мови,
а
також
математичні,
образотворчі, музичні та інші
здібності;
завдяки громадській підтримці
можливе виживання та існування
людей із явними відхиленнями від норми
(у дикій природі такі організми
виявляються нежиттєздатними).

Особливості людини як
об'єкта генетичного аналізу
1. Складний каріотип – багато хромосом та груп
зчеплення
2. Пізнє статеве дозрівання (12-15 років)
3. Рідкісна зміна поколінь (25 років)
4. Низька плодючість та мала нащадків
(у сім'ї 1-2-3 дитини)
5. Неможливість планування штучних
шлюбів та експериментування
(гібридологічний аналіз)
6. Неможливість створення абсолютно однакових
умов життя для всіх нащадків
7. Великий генетичний та фенотипічний
поліморфізм

Віхи генетики
Френсіс Крик та
Джеймс Дью Вотсон
1953
Грегор Мендель
1865
Френсіс Коллінз та
Крейг Вентер
2001/2003

1. Відкриття подвійної спіралі ДНК
(1953) Френсіс Крік та Джеймс Дью
Вотсон 1953
2. Розшифрування геному людини
(2001-2003) Френсіс Коллінз та Крейг
Вентер 2001/2003
3. Виділення ембріональних стовбурових
клітин людини (1998)

Геном - сукупність всіх ДНК в
гаплоїдному наборі хромосом
ядрі клітини індивіда, включаючи як
кодуючі, так і некодуючі
послідовності.

! Довжина
всіх молекул ДНК в одній клітині близько 2 метрів
! Всього в організмі людини 5Х1013 клітин
! Довжина всіх молекул ДНК у всіх клітинах становить 1011 км, що у тисячі разів.
перевищує відстань від Землі до Сонця
! В одній молекулі ДНК міститься 3,0 мільярди пар нуклеотидів!

N.Novgorod
public 30
lecture,
4 Dec 2004
Zvenigorod
Nov 2005

Секвенування - заводський процес на ABI Prizm 3700 Цикл безперервний: за 15 хв праці оператора на добу Celera - секвенує понад 1,5 млрд п.н. в місяць

Сіквенс геному людини зайняв 9 місяців 10 днів та 200 млн
доларів...Після 10 років розробки методів та інструментів
Lander e.a., Nature (2001), v.409, p.860

Результати секвенування ДНК з
флуоресцентною міткою
N.Novgorod
N.Novgorod
public 30
lecture,
public
4lecture
Dec 2004
Zvenigorod
Nov 2005

ПРОЕКТ
ГЕНОМ ЛЮДИНИ
ОФІЦІЙНО
ЗАВЕРШЕН
20 квітня 2003р.
ДОСЛІДЖЕННЯ
ГЕНОМУ
ЛЮДИНИ
АКТИВНО
ПРОДОВЖУЮТЬСЯ

Число генів у людини оцінено в 20 - 25 тисяч,
(оцінка 2001 р. - 35 – 40 тис) Nature 21oct 2004 ili 15 oct 2004 19 600 exp validated

Основна частина геному людини зайнята не генами (63-74%). Сам ген усередині «порожній»: 95% - некодуюча
частина). Загальна довжина областей, що кодують - 1%
Розмір геному (включаючи проломи)
2,91 млрд. п.н.
Частина геному, що складається з повторів
35%
Число анотованих генів (і гіпотетичних)
25 000
Число екзонів
442 785
Частина геному, що припадає на міжгенну ДНК,
%
від 74.5 до 63,6
Частина геному, займана генами, %
від 25,5 до 37,8
Частина геному, займана екзонами, %
від 1,1 до 1,4
Ген із максимальним числом інтронів (Titin)
234 екзони
Середній розмір гена
27 тис. п.н.
Максимальний обсяг гена (міодистрофін).
2400 тис. п.н.

Розподіл функцій 25 000 білок генів людини, що кодують

60% - функціональна
категорія приписана
(GO – онтологія генів)
40% - функція невідома
13% - білки, що зв'язуються з
ДНК
12% – передача сигналу
10% - ферменти
17% - різні (із частотами
>0.5%)
Venter e.a., Science, 16 Feb. 2007, v.291, p. 1304

ПРОЕКТ “СЕКВЕНУВАННЯ 1 000 ГЕНОМІВ ЛЮДИНИ”

Вартість проекту – 60
млн. доларів
3 етапи:
1. Секвенування геномів 6 людей із 2-х
сімей з високою роздільною здатністю
2. Секвенування геномів 180 людей із низьким
дозволом
3. Секвенування регіонів, що кодують 1 000
генів у 1000 людей з різних популяцій світу

Scientific Discovery Path
СЕКВЕНУВАННЯ ГЕНОМУ
ЛЮДИНИ
На початок 2011 року
секвеновані геноми
22 000 осіб з
різних популяцій
світу

ПЕРСПЕКТИВИ:
ПОВНЕ РЕСЕКВЕНУВАННЯ
30 000 ІНДИВІДУАЛЬНИХ
ГЕНОМІВ І З'ЯСНЕННЯ
ФУНКЦІЙ 80% генів до кінця
2012 року

СПАДЧИНІ
ХВОРОБИ

СПАДЧИНІ ХВОРОБИ

Патологічні стани, причиною
яких є зміна
генетичного матеріалу.
ТИПИ НЗ:
Моногенні
Хромосомні
Мітохондріальні
Мультифакторіальні

Відомо понад 11 000 генетичних нозологічних форм

Існує генетична та
клінічна класифікація
спадкових хвороб.
Генетична класифікація відбиває
етіологію захворювання – тип мутації
та взаємодія із середовищем.
Клінічна класифікація або
фенотипова організована за
органному, системному принципу або
за типом обміну речовин.

Класифікація спадкових хвороб

Генні хвороби – хвороби,
викликані генними
мутаціями
Хромосомні – хвороби,
викликані хромосомними та
геномними мутаціями

Сучасна класифікація спадкових хвороб (Nora, 1994)

1. Хвороби, спричинені мутацією
окремого гена (менделівські)
2. Синдроми, зумовлені
хромосомними порушеннями
3. Мультифакторіальні
(багатофакторні) захворювання, як
результат взаємодії
генетичних та середовищних факторів
4. Хвороби з нетрадиційним типом
успадкування
5. Генетичні хвороби соматичних
клітин

Частота основних типів спадкових хвороб на 1000 новонароджених

АТ: 7,0 - 10,0
АР: 1,0 - 2,5
Х- зчеплені: 0,5 Айала Ф., Кайгер Дж. Сучасна генетика. Т. 1,2,
3. -М. 1987.
Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Іванов В.І.
Медична генетика – М. 1984.
Баранов В.С.Генетичний паспорт – основа
індивідуальної та передиктивної медицини. СП.2009.
Айламазян Е.К., Баранов В.С. Пренатальна
діагностика спадкових та вроджених
хвороб. Москва. 2006.
Фогель Ф., Мотульський А. Геном людини. 1,2.3.
-М.1989.
Козлова С.І. та ін. Спадкові синдроми та
медико-генетичне консультування.-Л. 1987
Гінтер Е.К.Медична генетика. Москва.
Медицина. 2003.

ДОДАТКОВІ:

Бочков П.П., О.М. Чеботарьов.
Спадковість людини та мутагени
довкілля. - М. 1989.
Іванов В.І. Генетика та медицина. 1994.
Лазюк Г.І., І.В. Лур'є. О.Д. Черствий.
Спадкові синдроми
множинних вроджених вад
розвитку. - М. 1983.
Спадкова патологія людини. Т.
1, 2. За заг. ред. Ю.Є. Вельтищева,
Н.П. Бочкова. - М. 1992.
Гени та розвиток організму. А.А.Нейфах,
Е.Р.Лазовська, М., 1984.

К. Схід, Е. Самнер. Хромосоми
еукаріотичної клітини. М., Світ. 1981.
Основи цитогенетики людини – за ред.
А.А. Прокоф'євої-Бельгівської, М., 1969.
Атлас хромосом людини - А.Ф.Захаров,
Н.П.Кулешов, М.. 1983.
П. Харпер. Практичне медикогенетичне консультування. М.,
Медицина, 1984.
Хорст А. Молекулярні основи
патогенезу хвороб. М., 1982.
Д. Боліс, Л. Ф. Хоффман. Мембрани та
хвороби. М., 1982.
Тім спектор. Ваші гени розкрито.
Томськ.2009.

Дж. Білл. Позаядерна
спадковість. М., Світ, 1981.
Лазюк Г.І. Тератологія людини. М.,
Медицина, 1979.
В.С.Баранов, Є.В.Баранова,
Т.Е.Іващенко, М.В.Асєєв Геном
людини та гени схильності.
СПб, Інтермедика. 2000. 272с.
Н.П.Бочков Клінічна генетика.
Москва: ГЕОТАР-МЕД. 2004. 480с.
Хуснутдінова Е.К. ДНК-діагностика та
профілактика спадкової
патології у Республіці Башкортостан.
Уфа: Кітап. 2005. 204с

ГЕНЕТИКА ЛЮДИНИ

ГЕНОМІКА ЛЮДИНИ вивчає
геном
Генетика
людини
-
розділ
генетики,
вивчає закономірності успадкування та
мінливості ознак у людини
Генетика людини – це особливий розділ
генетики,
Котрий
вивчає
особливості
успадкування
ознак
у
людини,
спадкові захворювання (медична
генетика), генетичну структуру популяцій
людини.
Генетика людини є теоретичною
основою
сучасної
медицини
і
сучасної охорони здоров'я.

Предмет та завдання медичної генетики та геноміки
Генетика
людини
Медична
генетика
Геноміка
Клінічна
генетика
Геномна
медицина
Генетика людини: спадковість та мінливість у людини на всіх рівнях її організації та
існування (молекулярний, клітинний, організмовий, популяційний)
Медична генетика: роль спадковості в патології людини, закономірності передачі з
покоління у покоління спадкових хвороб, методи діагностики, лікування та профілактики
спадкової патології, включаючи хвороби зі спадковою схильністю
Клінічна генетика: застосування знань та розробок у галузі мед. генетики до клінічних
проблемам (діагностика, лікування, прогноз та профілактика)
Геноміка: структурна та функціональна організація та мінливість геному
(Томас Родерік, 1989)
Геномна медицина: застосування знань та розробок геноміки та молекулярної генетики для
діагностики, терапії та профілактики хвороб та прогнозу стану здоров'я
«рутинне використання генотипного аналізу, зазвичай у формі ДНК-тестування, з метою
покращення якості медичної допомоги» (A.Beaudet, 1998). Індивідуалізована медицина
(«boutique medcine», B. Bloom, 1999).

Геноміка
Геном – повний склад ДНК клітини
Геноміка: загальні принципи побудови та структурно-функціональної організації геному.
Секвенування, картування, ідентифікація генів та позагенних елементів
Структурна геноміка – послідовність нуклеотидів у геномі, будова генів та негенних
елементів (повторюваної ДНК, промоторів, енхансерів і т.д.), фізичні, генетичні,
транскрипційні карти
Функціональна геноміка: виявлення функцій генів/ділянок геному, їх функціональних
взаємодій у клітинній системі
Протеоміка: вивчення білкових ансамблів у клітині
Порівняльна геноміка: організація геномів різних видів, загальні закономірності будови та
функціонування геномів
Еволюційна геноміка: еволюція геномів, походження спадкового розмаїття
Етногеноміка: генетична різноманітність популяцій людини, генетика походження людини
як виду, рас, народів
Медична геноміка (геномна медицина): застосування знань та технологій геноміки до
питанням клінічної та профілактичної медицини (ДНК-діагностика, генотерапія)

Історія генетики: основні події та відкриття (2)
1977 Клонований перший ген людини – хоріонічний соматомаммотропін
1977 Розроблено методи секвенування ДНК (Сенгер; Максам, Гілберт)
1980 Описано поліморфізм довжини рестрикційних фрагментів ДНК,
висунуто концепцію «зворотної генетики» (Ботстейн)
1986 Винайдено ПЛР (Мюлліс)
1990 Розпочато проект «Геном людини»
1995 Секвеновано перший повний геном - H. Influenza
1996 Секвеновано перший еукаріотичний геном - дріжджі
1997 р. Перша успішна спроба клонування організму з «дорослої»
клітини - Доллі
2001 Отримано чорновий сіквенс геному людини
2003 Повністю секвенований геном людини

Щоб скористатися попереднім переглядом презентацій, створіть собі обліковий запис Google і увійдіть до нього: https://accounts.google.com

Підписи до слайдів:

Великі здобутки, зроблені вченими генетиками за останні 100 років Розробив: викладач біології Потапкіна Ольга Леонідівна

За минуле століття генетики зробили безліч важливих відкриттів - про найбільш значущі з них Ви можете дізнатися прямо зараз Генетична наука хвилює розуми вчених генетиків вже протягом цілого століття. Давай ті ж краєм ока поглянемо на столітню еволюцію генетики

Чеський вчений генетик і його горох Починаючи з середини 1850-х років, чеський монах Грегор Мендель досліджував більш ніж 10.000 спадкових форм сортів гороху, які він виростив за вісім років у монастирському саду. Так званий батько сучасної генетики домінантні та рецесивні гени

Йоган Фрідріх Мішер Наприкінці 1860-х років, швейцарський вчений генетик Фрідріх Мішер відокремив ДНК з органічної клітини та ідентифікував його як окрему молекулу У той час, 25-річний генетик назвав це нуклеїдами, а не сьогоднішнім прийнятим терміном: нуклеїни останніми літерами ДНК - Дезоксирибонуклеїнова кислота

Відкриття подвійної спіралі Джеймс Ватсон, Френсіс Крік, Моріс Вілкінс і Розалінд Франклін розгадали таємницю переслідує уми багатьох вчених у той час: як же насправді виглядає ДНК?

Дослідження стовбурових клітин канадськими вченими генетиками У 1900-х роках, вчені вже обговорювали ідею самооновлення клітини, але підтвердити існування стовбурових клітин змогли лише двоє канадців Ернест Мак Каллоч та Джеймс Тілл

Клонування Доллі

5 липня 1996 року, народилася найвідоміша вівця у світі Доллі, названа так на честь співака Доллі Партона, була першим ссавцем успішно клонованим з окремої дорослої клітини (клітину помістили в яйце і впровадили в яєчник сурогатної матері) Вчені «приспали» дол , тому що вона страждала від серйозної легеневої інфекції Раніше, в 1952 році вчені генетики також успішно клонували тварину, але пуголовок, що вийшов, був клонований з ембріональних клітин, а не дорослої клітини. Після Доллі, вчені клонували кіз, корів, мишей, свиней, кішок, кроликів та багато видів диких тварин

Проект «Геном людини» У 1990 році міжнародна група вчених розпочала 13-річний науковий проект, спрямований на виявлення всіх генів у ДНК людини У 2003 році вчені заявили, що проект «Геном людини» завершено

За темою: методичні розробки, презентації та конспекти

ПЛАН ВВОДНОЇ ЛЕКЦІЇ. "ЗАГАЛЬНА ГЕНЕТИКА З ОСНОВАМИ МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ"

ТЕХНОЛОГІЧНА КАРТА МОДУЛЯ ДИСЦИПЛІНИ "ГЕНЕТИКА ЛЮДИНИ З ОСНОВАМИ МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ" МЕТОДИЧНІ РЕКОМЕНДАЦІЇ НАВЧАЛЬНИМ. ПЛАН ВВОДНОЇ ЛЕКЦІЇ...

Дитинство Д. І. Менделєєва ОсвітаПідйом на науковий олімпНауково-практична діяльністьЧемоданих справ майстерОстанні рокиПам'ять про великого російського вченого Д.І. Менделєєву.

Доповідь "Внесок вчених-фізиків Красноярська у Великій Вітчизняній Війні" до науково-практичної конференції "Красноярський край у роки Великої Вітчизняної Війни"

Новітня російська історіографія Великої Великої Вітчизняної війни охоплює приблизно останні двадцять років. За цей час історики Росії доклали чимало зусиль, щоб відновити справжню історію.

Опис презентації з окремих слайдів:

1 слайд

Опис слайду:

Історія розвитку генетики вчитель біології та хімії МОУ «Некрасовська ЗОШ» Маркевич О.В.

2 слайд

Опис слайду:

Хімера – породження Тифона і Єхидни, небачена істота з лев'ячою пащею, козячим тулубом і хвостом змії (з давньогрецької міфології) І що ж бачать? з козячою бородою, Тут кістяк манірний і гордий, Там карла з хвостиком, а от Полужуравль і полукот. А.С.Пушкін

3 слайд

Опис слайду:

4 слайд

Опис слайду:

ЗАВДАННЯ УРОКУ: Познайомитися з наукою «генетика», її історією та досягненнями. Визначити цілі та завдання генетики в сучасному світі. Показати роль генетичних знань у вирішенні глобальних проблем людства. Познайомиться з основними поняттями генетики, її символами та позначеннями.

5 слайд

Опис слайду:

Грегор Йоган Мендель (1822 – 1884) австрійський дослідник природи, чернець, основоположник вчення про спадковість 1865 р. «Досліди над рослинними гібридами» створив наукові принципи опису та дослідження гібридів та їх потомства; розробив та застосував алгебраїчну систему символів та позначень ознак; сформулював основні закони успадкування ознак у низці поколінь, що дозволяють робити передбачення. висловив ідею існування спадкових задатків (або генів, як їх потім почали називати

6 слайд

Опис слайду:

ГЕНЕТИКА (грец. Genesis – походження) - наука про спадковість та мінливість організмів

7 слайд

Опис слайду:

1900 рік - народження генетики Хуго Де Фріз (1848 - 1935) - голландський вчений Еріх Чермарк - Зейзенегг (1871 -1962) - австрійський вчений Карл Еріх Корренс (1864 - 1933) - німецький вчений незалежно один від одного.

8 слайд

Опис слайду:

"Ген - це просто коротке і зручне слово, яке легко поєднується з іншими ..." У 1906 Вільям Бетсон (1861 - 1926) - англійський вчений, запропонував термін "генетика" для позначення нової науки У 1909 датський біолог Вільгельм Людвіг Йогансен (1857 – 1927) запропонував термін «ген» у книзі «Елементи точного вчення про мінливість та спадковість»

9 слайд

Опис слайду:

Томас Хант Морган (1866 – 1945) 1933 р., Нобелівська премія з фізіології та медицини за експериментальне обґрунтування хромосомної теорії спадковості «…гени розташовані в хромосомах у лінійному порядку та утворюють групу зчеплення…»

10 слайд

Опис слайду:

Н.І.Вавілов (1887 - 1943) - російський генетик, рослинник, географ, організатор і перший директор (до 1940 р.) Інституту генетики АН СРСР. 1922 р. – «закон гомологічних рядів» - про генетичну близькість родинних груп рослин 1926 р. – «Центри походження та різноманітності культурних рослин»

11 слайд

Опис слайду:

Лисенка та Лисенківщина Лисенка Трохим Денисович (1898 – 1976) творець псевдонаукового «мічуринського вчення» в біології; заперечував класичну генетику як «ідеалістичну» та буржуазну; стверджував можливість "переродження" одного виду в інший; В результаті монополізму Лисенка та його прихильників у СРСР у 30 – 40 роки були розгромлені наукові школи в генетиці, ошельмовані чесні вчені, загальмувався розвиток біології та сільського господарства.

12 слайд

Опис слайду:

Історія генетики в датах 1935г - експериментальне визначення розмірів гена 1953 - структурна модель ДНК 1961 - розшифрування генетичного коду 1962 - перше клонування жаби 1969 - хімічним шляхом синтезований перший ген 1972 - народження генної інженерії 1977 0 – отримано першу трансгенну мишу 1988 – створено проект «Геном людини» 1995 – становлення геноміки як розділу генетики, секвенований геном бактерії 1997 – клонували вівцю Доллі 1999 – клонували мишу та корову 2000 рік – геном людини прочитано!

13 слайд

Опис слайду:

«Розшифрування структури геному – це точка на першій сторінці у товстій книзі, яку ще має написати людство. Починається новий, третій етап у біології: після дарвінівської, описової та молекулярної біології останніх 50 років біологія функціональна, яка безпосередньо впливатиме на життя людей» акад. Л.Кисельов «Людину найбільше у світі цікавить він сам. Все, що має до нього відношення, є предметом найвищої уваги. Згодом прийшло розуміння того, що все впирається в біологію людини, а вся біологія людини впирається в геном. Козьма Прутков казав: бач у корінь. В організмі людини головний «корінь» – це і є геном» проф. В.З. Тарантул

14 слайд

Опис слайду:

15 слайд

Опис слайду:

ОКРИТТЯ ГЕНЕТИКІВ: добро чи зло? «Наступний прогрес людства багато в чому пов'язаний з розвитком генетики. Водночас необхідно враховувати, що неконтрольоване поширення генноінженерних живих організмів та продуктів може порушити біологічний баланс у природі та загрожувати здоров'ю людини.» В. А. Аветісов

16 слайд

Опис слайду:

Основні поняття генетики - здатність організмів передавати свої ознаки та особливості розвитку потомству. – здатність організму набувати нових ознак усередині виду – ділянка молекули ДНК, відповідальна за прояв будь-якої ознаки. - Сукупність всіх генів організму - сукупність внутрішніх та зовнішніх ознак. - парні гени, розташовані в однакових ділянках гомологічних хромосом та відповідальні за прояв однієї ознаки. - Особина, що має однакові алелі одного гена в гомологічних хромосомах (АА або аа) - особина, що має різні алелі одного гена в гомологічних хромосомах, тобто. несе альтернативні ознаки (Аа). - Панівний, переважаючий (А, В, С) - пригнічений ознака (а, в, с). Спадковість Мінливість Ген Генотип Фенотип Алельні гени (алелі) Гомозигота Гетерозигота Домінантна ознака (ген) Рецесивна ознака (ген)

17 слайд

Опис слайду:

Основні поняття генетики – здатність організмів передавати свої ознаки та особливості розвитку потомству. – здатність організму набувати нових ознак усередині виду – ділянка молекули ДНК, відповідальна за прояв будь-якої ознаки. - Сукупність всіх генів організму - сукупність внутрішніх та зовнішніх ознак. - парні гени, розташовані в однакових ділянках гомологічних хромосом та відповідальні за прояв однієї ознаки. - Особина, що має однакові алелі одного гена в гомологічних хромосомах (АА або аа) - особина, що має різні алелі одного гена в гомологічних хромосомах, тобто. несе альтернативні ознаки (Аа). - Панівний, переважаючий (А, В, С) - пригнічений ознака (а, в, с). Спадковість Мінливість Ген Генотип Фенотип Алельні гени (алелі) Гомозигота Гетерозигота Домінантна ознака (ген) Рецесивна ознака (ген)

Кунцевич Оксана Володимирівна

Погано доводиться тому, хто вважає, що генетикою можна нехтувати. Навіть найрозумніший не підозрює, скільки недоліків він може тягати у своїх хромосомах.

Вільгельм Швебель німецький вчений та публіцист

XX століття

«… дитина виникає від злиття жіночого та чоловічого насіння, воно виготовляється у всіх частинах тіла, тому несе інформацію про всі частини тіла людини. Насіння чоловіка бореться з насінням жінки, яке виявиться сильнішим, такою і буде стать дитини.»

Гіппократ

(близько 460 е., острів Кос - 377 е.), давньогрецький лікар, дослідник, філософ, реформатор античної медицини.

МАМА+ТАТО=

ГЕНЕТИКА

– це наука про найпотаємніші таїнства природи – про закономірності спадковості та мінливості.

Рік народження генетики як науки - 1900 рік.

Основні віхи у розвитку генетики

Завдання:

Заповнюємо таблицю протягом уроку.

Дата

Внесок вчених у розвиток генетики

Алкмеон Кротонський

Давньогрецький філософ

Кінець IV-початок V століття до н.е.

... вважав, що нарівні з чоловіками з чоловічим існує і жіноче насіння, а при заплідненні насіння батьків змішується. Вчений пояснював народження дітей тієї чи іншої статі переважанням насіння батька чи матері.

… припустив, що стать майбутнього організму визначається температурою матки, в якій розвивається плід. У теплій матці формується чоловічий зародок, а холодної – жіночий; що хлопчики розвиваються у правій, а дівчатка – у лівій стороні матки.

ЕМПЕДОКЛ

давньогрецький філософ, лікар, державний діяч, жрець

бл. 490 до н.е.-бл.430 до н.е.

По - новому розвинув вчення про походження насіння та його роль передачі ознак від батьків. Однорідні частинки з'єднуючись, утворюють видимі тіла. З його вчення логічно випливало: у насінні, що породжує живі тіла, міститься в «мініатюрі» насіння, яке представляє всі частини та органи майбутнього організму.

АНАКСІГІР

Давньогрецький філософ, математик, астроном

Ок.500 - 428 до н.

… вважав, що спадковий матеріал збирається зі всіх частин тіла, і таким чином усі органи тіла безпосередньо впливають на ознаки потомства; у своїй здорові частини тіла поставляють здоровий спадковий матеріал, а хворі - хворий. Таким чином, в результаті ознаки, які набувають протягом життя, повинні успадковуватися. Ця теорія отримала назву прямого успадкування.

Гіппократ

близько 460 до н.

знаменитий давньогрецький лікар

… вважав, що спадковий матеріал утворюється з крові та протікає кровоносними судинами. Вивчаючи розвиток курячого ембріона, дійшов висновку, що ознаки організму виникають у розвитку. Матеріальною основою зародка було «недорозвинене» жіноче насіння, а рушійною силою розвитку – повноцінне чоловіче насіння.

Аристотель

V століття до н.

давньогрецький філософ, учень Платона

Тільки Г. Менделю у своїх блискучих дослідах із гібридизації рослин вдалося розкрити закономірності успадкування.

У 1865 році побачила світ його робота «Досліди над рослинними гібридами».

Грегор Йоган Мендель

1822-1884р.р.

створив наукові принципи опису та дослідження гібридів та їх потомства; розробив та застосував алгебраїчну систему символів та позначень ознак; сформулював основні закони наслідування ознак у низці поколінь, що дозволяють робити передбачення; висловив ідею існування спадкових задатків (потім почали називати їх називати генами)

Грегор Йоган Мендель

1822-1884р.р.

Австрійський біолог та ботанік, батько генетики, першовідкривач.

Сарже Огюстен

(1763-1851р.р.)

Французький рослинник.

Помітив перерозподіл у потомстві різних контрастних ознак і передбачив, таким чином, поняття про комбінативну мінливість. Сарже перший увів уявлення про контрастні, або альтернативні (взаємовиключні один одного) ознаки. Він побудував ряд контрастних пар батьківських ознак для деяких видів рослин.

1900 рік народження науки ГЕНЕТИКА

Перевідкрив та підтвердив у 1900 році закони Грегора Менделя. У 1901 році ввів термін «мутація» для позначення раптових змін, що успадковуються.

Хуго Де Фріз

Голландський ботанік, генетик.

Томас Хат Морган (1866-1945р.р.) американський біолог, основоположник генетики, лауреат Нобелівської премії в галузі генетики 1933 рік.

1920-1940 р.р.

Хромосомна теорія спадковості.

Американський генетик Альфред Стертевант (1891-1980рр.), видатний учень Томаса Моргана, розробив метод картування генів у хромосомах.

Герман Джозеф Меллер (1890-1967 р.р.) американський генетик, лауреат Нобелівської премії 1946 р., учень Т. Моргана, відомий у галузі мутагенної дії рентгенівських променів.

Сформулював закон гомологічних рядів у спадковій мінливості на науковому конгресі, а 1926 року встановив центри походження культурних рослин.

1922 р. – «закон гомологічних рядів» - про генетичну близькість родинних груп рослин

1926 р. – «Центри походження та різноманітності культурних рослин»

Вавілов Микола Іванович

(1887 – 1943 р.р.)

Російський та радянський вчений ботанік-селекціонер, організатор та перший директор інституту генетики АН СРСР,