Inson genetikasi tarixi taqdimoti. Genetika tarixi bo'yicha taqdimot. "Gen - bu qisqa va oddiy so'z bo'lib, boshqalar bilan birlashishni osonlashtiradi ..."

Slayd 1

Slayd 2

Bo'shashmaslik va bo'shashmaslik hodisasi so'nggi paytlardan beri ko'rinmoqda. Bu hodisalarning mohiyati empirik qoidalar shaklida shakllantirildi: "Olma daraxtdan uzoqqa tushmaydi", "Yomon kunda, yaxshi qabila izlama", "Onang uchun emas, balki. otang uchun, lekin yaxshi odam uchun” va hokazo. Qadimgi dunyo tabiat faylasuflari otalar va ularning sheriklari, aka-uka va opa-singillar o'rtasidagi o'xshashlik va muhimlik sabablarini, tug'ilish mexanizmlarini, egizaklarning ko'payishi sabablarini tushuntirishga harakat qildilar. Avlodlar o'sishi "jins" (qizil), "gennao" (odamlar), "genetikos" (yurish borligi), "genezis" (yurish) atamalari bilan tavsiflangan.

Slayd 3

Kundalik genetika G. Mendel tomonidan no'xatning turli navlarini kesib o'tishda (1865), shuningdek, H. De Vriesning (1901-1903) mutatsiya nazariyasiga asoslangan tanazzul qonunlariga asoslanadi. Biroq, genetika rivoji 1900 yilga to'g'ri keladi, o'shanda X. De Vries, K. Korrens va E. Chermak birdaniga G. Mendel qonunlarini qayta tiklagan. 1906 yilda “Gen” ildizidan kelib chiqqan holda V.Betson (Angliya) “genetika” atamasini kiritdi va 1909 y. V.L. Iogansen "gen" atamasini kiritdi.

Slayd 4

1883-1884 yillarda. V. Ru, O. Xertvig, E. Strassburger, shuningdek, A. Vaysman (1885) 20-asrdagi kabi tanazzulning yadroviy gipotezasini shakllantirdilar. uzilishning xromosoma nazariyasiga aylandi (V. Setton, 1902-1903; T. Boveri, 1902-1907; T. Morgan va uning maktabi). T.Morgan 1929-1931 yillarda A.S.Serebrovskiy maktabining qadimgi olimlaridan ishlab chiqilgan gen nazariyasiga asos soldi. genning katlama tuzilishi haqida vahiy. Bu kashfiyotlar biokimyoviy va molekulyar genetikadan olib borilgan tadqiqotlarda aniqlandi, bu esa J. Uotson va F. Krik (1953) tomonidan DNK modelini yaratishga, keyin esa Ilka sintezini anglatuvchi genetik kodning dekodlanishiga olib keldi.

Slayd 5

Tovuq genetikasining rivojlanishining o'ziga xos xususiyatlari Bizning mintaqamizda genetika rivojlanishining boshlanishi Radyanskiy hukumatining birinchi jinslari tomonidan ekilgan. 1919 yilda Genetika kafedrasi Yuriy Oleksandrovich Filipchenko tufayli Petrograd universitetida tashkil etilgan. 1930 yilda SSSR Fanlar akademiyasining Genetika laboratoriyasi Mikoli Ivanovich Vavilov (1933 yilda tug'ilgan - Genetika instituti) rahbarligida ochildi. 1920-1930-yillarda toshlar bor. Mamlakatimiz genetikaning barcha yo‘nalishlari bo‘yicha yetakchi edi.

Slayd 6

Koltsov Mikola Kostyantinovich - genetik ma'lumotni hokimiyatga o'tkazish; gen nazariyasini ajratish; Ijtimoiy genetika (evgenika) haqidagi bilimlarga chuqur kirib borgan.

Slayd 7

Vavilov Mikola Ivanovich - tur tushunchasini tizim sifatida tahlil qilib, gomologik qatorlar qonunini ishlab chiqdi.

Slayd 8

Slayd 9

Serebrovskiy Oleksandr Sergeyovich - genofond va genogeografiya haqida shunday yozgan edi: "Men ma'lum bir genofondda bizning milliy boyliklarimiz, xususan, zaxiralarimiz mavjud degan fikrni mustahkamlash uchun ushbu turning barcha genlari yig'indisini genofond deb atayman. bizning nadralarimizda saqlanadigan vugill "

Slayd 10

Chetverikov Sergey Sergeyovich - "Zamonaviy genetika nuqtai nazaridan evolyutsiya jarayonining turli momentlari haqida" asarida u tabiiy populyatsiyalarning genetik heterojenligini yoritib berdi.

Slayd 11

Dubinin Mikola Petrovich - genning to'liqligi; So'nggi avlodlar evolyutsiyada universal, genetik-avtomatik jarayonlar muhim rol o'ynashini aniqladilar.

Inson genetikasi haqiqatni ochib beradi
sustlik va sustlik yonadi
hamma
Daraja
yoga
tashkilot
і
Asos: molekulyar, hujayrali, organizm, populyatsiya.
Tibbiy genetika muhim rol o'ynaydi
inson patologiyasidagi sustlik,
avloddan-avlodga o'tish shakllari
retsession kasalliklar avlodi,
parchalanadi
usullari
diagnostika,
depressiyani davolash va oldini olish
patologiyalar,
shu jumladan
kasalliklar
h
xira uslub.

TIBBIY GENETIKA -

TIBBIY GENETIKA Genetikaning roli haqidagi bilimlar tizimi
inson patologiyasining omillari
diagnostika usullari tizimi, davolash va
oldini olish
tushish
patologiyalar
Klinik genetika - qo'llaniladi
bo'lingan
tibbiy
genetika,
tobto.
uchun qolgan yetib turg'unlik
qaror
klinik
muammolar
da
bemorlar yoki ularning oila a'zolari

Tibbiy genetikaning maqsadi

diagnostika usullarini ishlab chiqish,
davolash va oldini olish
spadkova va spadkovo
shartli patologiya
odamlar.

Tibbiy genetika kafedrasi

Retsession kasalliklar diagnostikasi
ularning kengligini turlicha tahlil qilish
aholi va etnik guruhlar
retsessiyalarning oldini olish
prenatal (prenatal) diagnostika asoslari
molekulyar genetik asoslarning rivojlanishi
spazmlarning etiologiyasi va patogenezi
kasal bo'l
Riziku uchun genetik omillarni aniqlash
multifaktorial kasalliklar
oilalarning tibbiy va genetik maslahati
kasal

TIBBIY GENETIKA TARIXI

Mendeldan oldingi davr
Odamlarning sustligi tushunchasi tibbiyotda paydo bo'lgan
Oilaviy va tug'ma kasalliklarni parvarish qilishdan.
Gippokratning ajdodlarida (V asr)
spazmodiklikning roli
Podzhennya kasalligi:
“...boshqa kasalliklar kabi epilepsiya,
yerda rivojlanadi
sustlik; va u samarali,
flegmatik odam nimaga o'xshaydi?
flegmatik, zhovchny kabi - zhovchny,
quruq turi - quruq, turi
taloq kasalligidan aziyat chekadi -
taloq kasalligidan aziyat chekadi, keyin
Kasallikdan qochish uchun nima qila olasiz?
otalar va onalar qanday azob chekishadi,
Men ham ulardan birini urgan bo'lardim
bolalar."

XVIII-XIX asrlarda. ma'nosi haqida robotlar atrofida paydo bo'ldi
letargiya va kasallik.
XVIII asrgacha. dominantning birinchi tavsiflari
(polidaktiliya, yoki olti barmoqli) va retsessiv
(albinizm
da
qora tanlilar)
belgisi,
qismlarga bo'lingan
P. Maupertuisning frantsuzcha versiyasi.
19-asrning boshoqlarida. bir kechada ko'plab mualliflar
natijada gemofiliyaning kamayishi tasvirlangan
ularning bor tug'ilish yo'riqnomalar Vivniya
ushbu kasallikdan aziyat chekadigan odamlar.
1814 yilda londonlik shifokor D. Adamsning kitobi nashr etildi
“Hokimiyatning tanazzulga uchrashi haqidagi traktat
kasallik, klinik ehtiyot choralari sabablari.
Odamlarda patologik sustlik haqida tushuncha
19-asrning ikkinchi yarmida o'zini namoyon qildi. va shunday bo'ldi
ko'plab tibbiyot maktablari tomonidan qabul qilingan.
Albinizm - teri pigmentatsiyasining tug'ma nuqsoni,
sochlar, iris va ko'zlarning pigmentli membranalari.

Tushunish ostida patologik tushkunlik paydo bo'ldi
inson zotining tug'ilishi va ehtiyojlari haqida tushuncha
yogo kengaytirish, va bir kechada (1865 r.) va mustaqil ravishda bir ko'rinish
do'sti V.M tomonidan aniqlangan. Rossiyada Florinskiy va F. Galtonda
Angliya.
Florinskiy Vasil Markovich
(1834–1899)
Akusher-ginekolog
і
pediatr
“Advanced” kitobi muallifi
і
virogennya
inson
oila"
(1865).
Sibirdagi birinchi boshliq
Asosiy
piyon
-
Sibir
universitet
V
Tomsk (1880-1888)
Frensis Galton (1822-1911)
Inson genetikasi asoschilaridan biri
Evgenika. Asosiy fikrlar: “Spadkovy
iste'dod va xarakter" (1865); "Spadkovy
daho: uning qonunlari va merosini o'rganish"
(1869); "Yevgenikadan rasmlar" (1909). Urunib ko'r
eksperimental tarzda
darajasi
ahamiyati
turg'unlik va tashqi o'rta omillar
o'rnatilgan kolkis belgilari
odamlar
qo'yish
boshoq
genetika
kolkisnyh belgilar.

Oila, ularning markazida amakivachchalar - C. Darvin va F. Galton va ularning keksa bobosi - E. Darvin.

1865-yilda F.Galton matbuotda “uzumchilik” taklifi bilan chiqdi.
tobto. Menimcha, iste'dodli odamlarning kastasini "ko'paytirish"
Sevishganlaringizni qimirlamasdan, o'z kastangizning o'rtasiga qo'yish sizning mas'uliyatingizdir
o'rtada pyuresi bilan. Lotin tilidan tarjima qilingan "virikculture" degan ma'noni anglatadi
"erkaklik madaniyati". 1883 yilda Galton tug'ilgan, bu atama qisqa muddat uchun ishlatilgan.
Yunon tilidan tarjima qilingan "evgenika" atamasi bilan "virikchilik"
"Buyurtma berish" (evgeniya, yunoncha - yaxshi o'qish).
Rodovid,
V
markaz
nima
amakivachchalar
birodarlar
Charlz Darvin
і
F. Galton ta yx
uxlayotgan bobo
e. Darvin.

Kam kasallikni ko'rgan
turg'un tabiat,
gapirgan
ijtimoiy jihatdan
yaxshilab
hamkorlik
V
maqsadlar
uyg'un
rivojlanish
odamlarga
ga qarash
ijobiy
roli
xalqlar aralashmasi
O'ta sezgir va bevafolarning tartibi
qoidalari, bu kitobda yuksalishlar va bo'ladi
to'g'ri yoritilgan kam ovqatlanish tibbiy
genetika. Ular orasida: uchun o'rtaning ahamiyati
mog'or vannasi
tushish
belgisi,
Skoda
chambarchas bog'liq
shlyubiv,
patologiyalarga boy spazmodik xarakter
(karlik, albinizm, lab yoriqlari,
asab naychasining rivojlanishi)
Miazm (qadimgi yunoncha - to'siq)

1900 r da. turli mamlakatlardan uchtasi -
Karl Erich Korrens, Nimechchina, Erich
von Cermak Avstriyada, Hugo de Vries
Gollandiya,
olib borish
kuzatish
tomonidan
gibridlanish
har xil
Roslin,
mustaqil ravishda bitta ko'rinish tarjima qilingan
turg'unlik qonunlari,
birinchi
yilda Gregor Mendel tomonidan asos solingan
1865 rub.

Mendel qonunlari turli odamlarga tegishli
Shifokorlar va biologlar tomonidan tasdiqlangan:
1902 yilda Ingliz shifokori Archibald Garrod,
oilalarning tug'ilish yo'riqnomalariga rioya qilish, diyshov visnovku, nima
alkaptonuriya, kasallik, buzilish bilan bog'liq
turg'unlik davrida uzatiladigan nutq almashinuvi
meros namunalariga mos keladi
Mendel tomonidan kashf etilgan belgi (alkaptonuriya -
NZ, oksidaza funktsiyalariga asoslangan
gomogentis kislotasi xarakterlidir
tirozin almashinuvining buzilishi).
O. Garrod, boshqa biokimyoviy tushuntirish
1909 yilda nashr etilgan anomaliyalar "Vrojeniy" kitobi
Qaysi yo'l bo'lishidan qat'i nazar, "metabolizm uchun ovqatlar"
biokimyoviy genetikaning otasi tomonidan tan olingan.
1906 yilda Ingliz tilini o'qish
Uilyam Betson
turg'unlik haqida fan uchun taklif qilgan va
Genetika nomining ko'pligi.

XX asrning dastlabki yigirma yilligida.
vinil
eyforiya
ko'rinish
Mendelevska
ko'plab kasalliklarning talqini, natijada
qaysi rol butunlay ustun edi
shakllangan xatti-harakatlardagi sustlik
odamlar tanazzulga yuz tutdi
aholi
Sifat va hosila haqida tushuncha
oilalar inqirozli patologiyaga aylandi
yetakchi
Uchun
tushuntirish
uzunligi
bunday kasal odamlarning avlodlari bilan muloqot qilish. Tashxis
retsessiya kasalligi jiddiy qabul qilindi
kasal odamni oilasiga ayt. Bu fonda men aytaman
Evgenika kuchayib ketdi - avvalroq
Galtonning formulalari to'g'ridan-to'g'ri
odamlarning go'zal zoti (yoki tabiati).

Galtondan keyin ijobiy yevgenika izdoshlari
qo'shimcha tanlov uchun inson populyatsiyasini bo'yashga da'vat etdi
do'stlar juftliklar, qaysi sheriklar bo'lar edi
iste'dodlar, bunday do'stona aqlli juftliklar uchun ijod
tarqalishi
Salbiy evgenika ostida biz bu qismni tushundik
insoniyatning najotini yodda tuting
tushish
patologiya
yo'l
zo'rlovchi
sterilizatsiya. Salbiy evgenikaga murojaat qiling
genetik deb atalmish primus nazorati
Biolog Charlzning ishi past odamlar sifatida belgilandi
Davenport. Vín u 1904 r. Cold Spring Harbor (Nyu-York shtati) yaqinida laboratoriya tashkil etib, u Amerikaning markaziga aylandi
Evgenika. Davenport keruvavsya bazhannyam "bilaman
umidsiz yovuz protoplazmaning iloni" (qt.
muallif: D. Freeman, 1983) va uning qarashlarini kitoblarda ommalashtirish
"Yevgenika: odamlarni yordam uchun yaxshiroq qilish ilmi"
sxreshchuvannya" (1910) va "Zastosuvannyadagi sustlik oldin.
Evgenitsi" (1911). Davenport alkogolizm, ahmoqlik va deb hisoblaydi
Boshqa belgilar oddiy genetikaga asoslangan
mexanizmlar va ularning chergusidan badbo'lgan narsalar bunday yomonlikni keltirib chiqaradi
nikoh va fohishalik.

Evgenik g'oyalar tez sur'atlar bilan kengaydi va
30 dan ortiq mamlakatlar (AQSh, Germaniya, Daniya,
Shvetsiya va boshqa mamlakatlarda qattiq qonunlar ishlab chiqilgan
biz tug'gan odamlarning Primus sterilizatsiyasi haqida
bolalar
h
epilepsiya,
oligofreniya,
shizofreniya va boshqa kasalliklar.
1907 yildan 1960 yilgacha bo'lgan davrda. AQSh Bulo
100 000 dan ortiq majburiy sterilizatsiya qilingan
odamlar
Germaniyada natsistlarning birinchi yangi rikkasi uchun
Evgenik dastur bilan sterillangan
80 000 kishi.

Rossiyada tibbiy genetika tarixi

Vasil Markovich Florinskiy
- boshoq
Rossiyadagi Yevgeniy inqilobi (1865)
N.K.Koltsov
1920 yil rock Mikola Kostyantinovich Koltsov
bilan Moskvada Rossiya yevgenik konsorsiumini yaratgan
Kim hech qachon "Rus Evgenika jurnali" ni ko'rgan?
1920 yil Eksperimental biologiya institutida
(IIEB), keramika N. K. Kiltsov, tashkilotlar tomonidan
Tergovni avj oldirgan Evgenichnyy Veddil
inson genetikasi. Birinchi robotlar chop etilgan
katalaza o'rniga qon guruhlarini kamaytirish
qon, sochlar va ko'zlarning tinchlantiruvchi rangi, uyquchanlik
і
sustlik
katlama
belgisi
h
Vikoristannyam egizak usuli. Qo'shilganda
birinchi tibbiy-genetik konsultatsiyani o'tkazdi.
1921 yil rock Yuriy Oleksandrovich Filipchenko
Petrogradda Yevgenika byurosini tashkil qilib,
V
zokrema,
bulo
Vikonano
noyob
ijodiy odamlarning populyatsiya genetik tadqiqotlari
Yu.A. Filipchenko xalqning buyukligi.

Jambonning xususiyatlari
Evgenika
Nemis evgenistlarining pozitsiyalari printsipial jihatdan
bunday ilg'or yevgenistlarni insonparvarlik rag'batlantirdi
va ilmiy bevositalik
"Yevgenik" atamasi "medikogenetik" atamasiga teng.
Ular ishning ko'rinishida qoldiq belgi qo'yishmadi
Primus yevgenik yondashuvlar hayoti
SSSR salbiy evgenika g'oyalarini ilgari surmadi
(Qimmatli odamlarni qonun orqali ko'paytiring
kiruvchi nuqtalarni sobit tebranish olib tashlash
evgenika elementlarining ko'rinishi)
Bir vaqtning o'zida evgenik g'oyalarni muhokama qilish
da tibbiy genetikaning amaliy pistirmalari yaratilmoqda
Rossiya

XX asrning 20-30 jinslari.

SSSRda tibbiy genetika 20-yillarda muvaffaqiyatli rivojlandi.
30 tosh. Tanish rus tabiblari orasida
Sergey Mykolayovich 20-asr uchun alohida joyda o'tiradi
Davidenkov (1880-1961), g'oyalarni birinchi marta turg'unlashtirgan
genetika
V
klinikalar.
S.M.Davidenkov
є
klinik genetika va tibbiy genetik maslahat asoschisi
1920 yilda SM. Davidenkova Bula Moskvada birinchi tibbiy genetik konsultatsiyani yaratdi va 1934 yilda. - V
Leningrad.
Birinchidan, genlar katalogining oziq-ovqat yaratilishini yo'q qilish (1925).
Birinchi marta "neyrogenetika" atamasini kiritdi
Hozir butun dunyo turg'un.
Genetik heterojenlik haqida gipotezani ishlab chiqish
tushish
kasal bo'l
ahamiyatsiz
asosiy
NBni bevosita oldini oladi
Asab tizimining depressiya kasalliklari genetikasiga ko'ra
bir qancha kitoblarni nashr ettirgan: “Kasalliklarning kamayishi
asab tizimi» (1925-yilda 1-tur, 1932-yilda 2-tur);
“Resessiya kasalliklari polimorfizmi muammosi
asab tizimi" (1934); "Evolyutsion-genetik
nevropatologiya muammolari" (1947).

XX asrning 30-40-yillari.

1930 yildan 1937 yilgacha tibbiy genetika yilda rivojlangan
Tibbiyot-biologiya instituti nomiga o'zgartirildi
1935r. nomidagi Tibbiyot-Genetik institutiga. M. Gorkiy. Tse
ilgari yetakchi institut bo‘lib, u bilan ko‘p mehnat qilgan
egizak va sitogenetik tadqiqotlar, buqalar
3 ta usul bo'lingan va har tomonlama takomillashtirilgan - klinik va genealogik, egizak va sitologik.
1934 yil 15 may kimning institutida
birinchi marta Radyansk tarixida paydo bo'lgan
Biologiya va tibbiyot konferentsiyasi
tibbiy genetika.
U
tsey
kun
direktor
Tibbiy va biologik
institutga
Sulaymon
Grigorovich Levit guvoh sifatida gapirmoqda
"Antropogenetika va tibbiyot", unda
yangi intizomni o'rnatgan.
"Levilar
bo'lish
asoschisi
rus
tibbiy
genetika,
ushbu asosiy tamoyillarni shakllantirgan
g'oyalar" (genetik tarixchi V.V. Babkov)
S.G. Levit (1894-1937)

1930-yillarning oxirida SSSR genetikani qayta tekshirishni boshladi

Genetiklarning muxoliflari, ular asosida Trochim turdi
Denisovich Lisenko (SSSR Fanlar akademiyasining Genetika instituti direktori Iz.
1940 dan 1965 gacha toshlar), ular biz maxsus buti qila olmasligimizni aytishdi
tushkunlik nutqlari; suvda cho'kish
butun tana; Genetiklarning taxmini qanday genlar: hatto ich
Men hech kimga ahamiyat bermayman.
Asosiy
zvinuvachennya
qarshi
genetiklar
kiygan
siyosiy xarakter Genetika burjua tomonidan hayratda qoldi
reaktsion fan. Kichkina tulkining izdoshlari buni ta'kidladilar
sotsialistik mamlakat fuqarolari onalik qila olmaydi
kasallikning kamayishi va odamlarning dahosi haqida gapirish - bu irqchilik va fashizm uchun asosdir.
1937 yilda ko'plab genetiklar hibsga olingan. 1940 yilda buv
N.I.Vavilova hibsga olingan. Yogo aybdorlikda ayblangan
Ingliz ayg'oqchi qurol. 1943 yilda tug'ilgan Vavilov Saratovskayada vafot etdi
vyznits i vysnazhenya. Vavilov hibsga olinganidan keyin
G.D.Karpechenko
(Bosh.
Bo'lim
genetika
Roslin
Leningradskiy
suveren
universitet),
G.A.Levitskiy
(Bosh.
Sitologik
laboratoriya
ichida
Roslinnitch Butunrossiya instituti. N.I.
Vavilov), uzumzorda vafot etgan va boshqa genetiklar.

1937 yil roku prof. S.G.Levit yerdan ozod qilindi
Tibbiy genetika instituti direktori va
Institut yopildi. Levit buv daryosi orqali S.G
hibsga olingan, o'limga hukm qilingan
terrorizm va josuslik va otishma. Levit buv
1956 yilda vafotidan keyin reabilitatsiya.
Trichi Vladimir Pavlovichni hibsga oldi
Efroimson.
Gonnya tan oldi va professor S.M. Davidenkov.
Tibbiy genetikadan yogo ilmiy robotlari
nashr etilmagan, ammo dotsent Leningradskiy bilan birga edi
Ilg'or tibbiyot instituti
yopiq.
Kiltsov N.K. ilgari direktor qamoqxonasidan ozod qilingan
IEB ham 1940 yilda yurak xurujidan vafot etdi
miokard.

Qatag'on Buyuk Oq urushi soatlarida
Ular asta-sekin nobud bo'ldi, faqat 1946 yilda yana ko'tarildi.
1948 yilda o'roqning mag'lubiyati sessiyani larzaga keltirdi
VASGNIL,
Butunittifoq
akademiyalar
síl'skogospodarskih
fanlar
im.
V.I.Lenin
(VASGNIL), bu haqda Lisenko tan oldi
“Biologiya fanining shakllanishi haqida”. Dopovida
genetika juda katta tanqidga uchradi va
"burjua soxta ilmi" deb nomlanadi.
9-10 dushanba
1948 r. SSSR Tibbiyot fanlari akademiyasining prezidiumi
tibbiy genetikani rasman himoya qiladi
VASGNIL sessiyasidan so'ng, barcha sim genetika edi
ishdan ozod qilingan, maktabda genetika o'rganadi va
Vishax Bulo devor bilan o'ralgan. O'sish yoki pasayish kuzatildi
3 mingga yaqin o'simlik), genetika ishlari
hibsga olindi)
Mikola Petrovich Dubinin (institut asoschisi
sitologiya va genetika)
buv zmusheny band bo'lsin
tutunli o'rmonlarda qushlarni ko'paytirish;
Yosip Abramovich Rappoport
(Osilib turibdi
Kimyoviy kashfiyotlar uchun Nobel mukofoti
mutagenez) laboratoriya geologi bo'lish va boshqalar.

50-asr - 20-asr oxiri

Stalin vafotidan keyin genetikadagi vaziyat o'zgara boshladi.
Statistik ma'lumotlar Little Foxni tanqid qila boshladi va yangilandi
genetik tadqiqotlar
Genetika olimlari o'z ilm-fanini qayta tiklash bilan rag'batlantirdilar, aka
sodir bo'lmagan. Lisenko ishonchga kirishga muvaffaq bo'ldi va bundan oldin
N.S. Xrushchov. Natijada, biologiyada kichik tulki vannasi
1964 yildan keyin qolgan (Xrushchov vafotigacha).
1956 yilda tug'ilgan inson xromosomalari soni to'g'ri edi
(Odamning 48 bo'lishi juda muhim edi). Xromosoma soni
odamlar bir vaqtning o'zida ikkita guruhga bo'lingan
AQSh va Angliyadagi avlodlari.
1959 yilda tug'ilgan kasallikning xromosoma tabiati, xromosomalar sonining buzilishi va o'rtasidagi bog'liqliklarning shakllanishi aniqlandi.
degenerativ kasalliklar (Daun sindromi,
Shereshevskiy-Tyorner sindromi va Klaynfelter sindromi).
Sitogenetika to'g'ridan-to'g'ri usulga aylandi.
Bu davrda klinik genetika sifatida shakllandi
inson genetikasi natijalarining uch baravar natijasi - sitogenetika,
rasmiy (Mendel) genetika va biokimyoviy genetika.
Lyudina sahna ortidagi genetik tadqiqotlarning asosiy ob'ektiga aylandi
(qancha vaqtgacha odamlar tergov ob'ekti sifatida emas
genetiklarni qo'shgan holda).

1956 yil Moskvada Fanlar akademiyasining Biologik fizika institutida
radiatsiya genetikasi laboratoriyasi tomonidan tashkil etilgan
(Bosh: Mikola Petrovich Dubinin)
1957 yilda ular SSSR Fanlar akademiyasining Sibir bo'limi omborida tug'ilgan.
(Novosibirsk) sobiq tashkilotlari Sitologiya instituti va
genetika (ICIG Z AN SRSR) (direktor N. P. Dubinin).
1958 yilda S. N. Davidenkov Leningrad yaqinida tug'ilishini tashkil qildi
Tibbiyot fanlari akademiyasining tibbiy-genetik laboratoriyasi, yangidan keyin
1961 yildagi o'lim E. F. Davidenkova.
1958 yilda tug'ilgan ostida yuridik va tibbiy genetika Radu tomonidan yaratilgan
Tibbiyot fanlari akademiyasining boshlig'i akademigi I. D. Timakova.
Tibbiy genetikaning jadal rivojlanishi 2008 yilda sodir bo'ldi
Moskva. Aleksandra Oleksiivna Prokofieva-Belgivska
ikkita laboratoriyani o'rgangan: kariologiya laboratoriyasi
SSSR Fanlar akademiyasining molekulyar biologiya instituti (1962) va
Inson morfologiyasi institutida sitogenetik laboratoriya
SRSR Tibbiyot fanlari akademiyasi (1964), tibbiyot mutaxassislarini tayyorlash kurslarini tashkil etdi
Sitogenetika usullari
Tibbiyotning "klinik qismi" ning yangilanishi boshlanishi
genetikani kitobning 1964 yil nashrida hisobga olish mumkin
Volodimir
Pavlovich
Efroimson
"Kirish
V
tibbiy genetika".

1967 yilning yozida taqdirga vazir buyrug'i berildi
Tibbiy va genetik yordam haqida SRSR sog'lig'ini himoya qilish
aholi. Birinchi maslahatlashuvlar Moskvada paydo bo'ldi
Leningrad
Birinchi tibbiy-genetik konsultatsiyalar ayblangan
Ilmiy muassasalar homiyligidagi tashabbuslar.
Tibbiy sitogenetik tadqiqotchilar tayyorgarlik ko'rishni boshladilar
60-yillarning boshlarigacha Moskva yaqinidagi laboratoriyalar asosida
kerivnitsya A. A. Prokof'eva-Belgivskaya va yilda
Leningrad Kerivnitstvo E. F. Davidenkova.
1969 yilda oila Prokofieva-Belgivskaya seriysi ostida tug'ilgan
“Odam sitogenetikasi asoslari” kitobi nashr etildi.
1969 yilda Tibbiy genetika instituti tashkil etildi
(IMG). Mikola Pavlovich institut direktori etib tayinlandi
Bochkov. Ushbu institut o'tkazuvchi va muvofiqlashtiruvchi bo'ldi
tibbiy genetikaning chetini o'rnatish. Nyogo
Inson sitogenetikasi laboratoriyasiga topshirildi (rahbar A. A. Prokofyeva-Belgovska, tashkil etildi.
Transgal sitogenetikasi laboratoriyasi (rahbar A.F. Zaxarova) va
Mutagenez va populyatsiya sitogenetikasi laboratoriyasi
(Bosh - N.P. Bochkov). Bundan tashqari, institut omboriga ham kelib tushgan
Moskva tibbiy-genetik konsultatsiyasi jamoasi

IMG skrining dasturlarini ishlab chiqishni boshladi
soqchilikni erta tashxislash va oldini olish
kasal bo'lib qolish, genetikani rivojlantirish bo'yicha tadqiqotlar
(Volodimir Illich Ivanov) va populyatsiya genetikasi
tushish
kasallik
(Eevgen
Kostyantinovich Ginter).
1982 yilda tug'ilgan, IMGning Tomsk filiali ochiq. Kerivnik
V. P. Puzirev buyumni talab qildi. Besh yil ichida
Tomsk omboridagi Tibbiy genetika ilmiy tadqiqot institutiga tashrif buyurgan
ilmiy
markaz
Sibir
filiali
AMN,
kafedrasi nazorati ostida tashkil etiladi.
Leningradda tibbiy genetika yangisini yaratdi
1987 yilda, institutdan oldin rivojlanishga turtki
akusherlik va ginekologiya AMS im. D. O. Otta Priishov
Laboratoriyani yaratgan va qayta tiklagan V. S. Baranov
prenatal
diagnostika
tushish
і
kasallik bilan tug'ilgan.
U
1988
Roku
N.P.Bochkov
tashkil etish
Bo'lim
1-Moskva tibbiyot maktabida tibbiy genetika
instituti. 1989 yilda tug'ilgan. I. Shvarts shunga o'xshash narsani yaratdi
Leningrad pediatriya institutining kafedrasi.

20-21-asrlar bo'yida tibbiy genetika oldi
biotibbiyot fanida etakchi o'rin,
turli ilg'or uslub va tushunchalarni to'plagan
tibbiy va biologik fanlar.
Uchta mebel qattiq yashiringan
20-asrning ikkinchi yarmida tibbiy genetikaning rivojlanishi
yuz:
Avvalo, yuqumli kasalliklar darajasining pasayishi kuzatiladi
boshqa engil urushdan keyin ovqatlanish kasalliklari
Bemorlarga ko'proq hurmat va moliya berildi
endogen tabiat, shu jumladan turg'unlik.
boshqacha aytganda, laboratoriya va instrumental yutuqlar
tibbiyot, keng axborot almashinuvi ta'minlandi
Men sindromlar va kasalliklarning nozologiyasi bilan aniqroq bo'lardim.
uchinchidan, fundamental genetika va biologiya taraqqiyoti
inson genetikasi metodologiyasini tubdan o'zgartirish
(Somatik hujayralar genetikasi).
20-asr oxiri va 21-asr boshlarigacha tibbiy genetikaning asosiy vositasi genetik texnologiyalarni yaratish edi.
dori uchun, bu sizni tezda tahrirlash imkonini beradi
tibbiyot va sog'liqni saqlashda muhim oziqlanish.

Rossiyada inson genetikasi
N.K.Koltsov
Molekulyar biologiya haqida gipoteza
Xromosomalarning matritsali ko'payishi (1928)
Tashkilotchi Ruskogo rahbari
Evgenik nikoh (1921-1929)
Evfenika - "yaxshi narsalar haqida gilos"
ko'rsatish
Slumpning asarlari"
S.M.Davidenkov
Daholar katalogini yaratish g'oyasi (1925)
Dunyodagi Persha tibbiy va genetikdir
maslahat (1920)
Rossiya Tibbiyot fanlari akademiyasining Davidenkov mukofoti
N.P.Bochkov
Rossiya Tibbiyot fanlari akademiyasining akademigi
Birinchi boshliq
direktor
Tibbiyot instituti
genetika (MGNC)
A.S. Serebrovskiy
"Genofond" atamasi (1927)
Populyatsiya genetikasi, gen tuzilishi
S.G. Levit
Birinchi bo'lim boshlig'i
medikogenetik
Institut (1935)
Inson genetikasining hozirgi markazlari
Rossiya Tibbiyot fanlari akademiyasining Tibbiyot-genetik fanlar markazi,
Moskva (sobiq IMG)
Tibbiy genetika instituti SB RAMS, Tomsk
Akusherlik, ginekologiya instituti va
Perinatologiya RAMS, Sankt-Peterburg
Genetika genetika instituti, Moskva
Sitologiya va genetika instituti, Novosibirsk
Biokimyo va genetika instituti, Ufa

Tibbiy genetika qaraydi
oziq-ovqat mavjudligi:
qanday turg'unlik mexanizmlari qo'llab-quvvatlaydi
tanadagi gomeostaz salomatlikni anglatadi
individual;
turg'unlik omillarining ahamiyati nimada
(mutatsiyalar yoki qo'shiq ales qo'shilishi)
kasallikning etiologiyasi;
turg'unlik va mo''tadil davrlar o'rtasidagi munosabatlar sifatida
kasallikning patogenezi omillari;
retsessiya omillarining roli nimada
kasallikning klinik ko'rinishining ahamiyati (ya'ni
spadkovikh va non-spadkovikh);
chi quyiladi (va u quyiladi, keyin yak) spadkova
odamlarni kiyinish jarayoni uchun konstitutsiya
kasallikning natijasi;
Qanday qilib ixchamlik o'ziga xoslikni anglatadi
farmakologik va boshqa davolash turlari.

Genetikaning tibbiyot uchun ahamiyati
~30 000 nozologik shakllar
Barcha organlarga ta'sir qiladigan 11 000 dan ortiq retsession kasalliklar,
tananing tizimlari va funktsiyalari
Bolalarda NP tarqalishi: yangi tug'ilgan chaqaloqlarning 5-5,5%
Genni kasalligi - 1%
Xromosoma kasalliklari - 0,5%
Inqiroz tufayli kasallik - 3-3,5%
Ona va homilaning aqldan ozishi - 0,4%
Genetik somatik kasalliklar -?
Bolalar o'limining sabablari: neonatal peritonda 50% gacha
o'lim - VVR, NB va boshqa "genetik" sabablar
Genni kasalligi - 8-10%
Xromosomalar - 2-3%
Multifaktorial (genetik xilma-xillik) 35-40%
Genetik bo'lmagan sabablar - 50%
"Vantage" maqomi uchun bir asrlik NP "profilini" o'zgartirish

Bu berilgan soatda mustahkam o'rnatiladi, ya'ni
tirik dunyo genetika qonunlari ichki kiyim kiyish
xarakter, odamning faol hidi.
Biroq, inson parchalari kam emas
biologik va ijtimoiy kelib chiqishi,
Inson genetikasi genetikadan farq qiladi
Aksariyat organizmlar bir qator xususiyatlarga ega:

vivchennya spadkuvannya odamlar uchun
statistik bo'lmagan gibridologik tahlil
(shreshchuvan usuli);
genetik tahlil uchun vikoryst foydalaning
Maxsus usullar:
genealogik (tahlil usuli
nasl-nasabi),
egizak,
sitogenetik,
biokimyoviy,
aholi,
molekulyar genetik

odamlar odatda ijtimoiydir
keskinlashmaydigan belgilar
boshqa
organizmlar,
masalan,
temperament,
katlama
aloqa tizimlariga asoslangan
kino,
A
shuningdek
matematik jihatdan
ijodiy, musiqiy va boshqalar
zdybnost;
har doim katta qo'llab-quvvatlovchi
Yashash va nafas olish mumkin
normadan aniq og'ishlari bo'lgan odamlar
(yovvoyi tabiatda bunday organizmlar
o'lmagan ko'rinadi).

Odamlarning o'ziga xos xususiyatlari
genetik tahlil ob'ekti
1. Katlanuvchi kariotip - ko'p xromosoma va guruhlar
zcheplenya
2. Kech etuklik bosqichi (12-15 yosh)
3. Nodir avlod o'zgarishi (25 avlod)
4. Past tug'ilish va kam resurslar
(oilada 1-2-3 bola bor)
5. Parcha ishlarini rejalashtirishning mumkin emasligi
fohishalar va tajriba
(gibridologik tahlil)
6. Mutlaqo hech narsa yaratishning mumkin emasligi
hayotning barcha maqsadlari uchun aqllari
7. Katta genetik va fenotipik
polimorfizm

Genetikaning muhim bosqichlari
Frensis Krik
Jeyms Dyu Uotson
1953
Gregor Mendel
1865
Frensis Kollinz
Kreyg Venter
2001/2003

1. DNK spiralining yechilishi
(1953) Frensis Krik va Jeyms Dyu
Watson 1953 yil
2. Inson genomini dekodlash
(2001-2003) Frensis Kollinz va Kreyg
Venter 2001/2003
3. Embrion stovburovlarning ko'rinishi
Klitin odamlari (1998)

Genom - barcha DNK larning yig'indisi
gaploid xromosomalar to'plami
individual hujayraning yadrolari, shu jumladan
ham kodlash, ham kodlash
ketma-ketliklar.

! Dovjina
bir hujayradagi barcha DNK molekulalarining uzunligi taxminan 2 metrni tashkil qiladi
! Inson tanasida 5X1013 hujayralar mavjud
! Barcha hujayralardagi DNK molekulalarining umumiy soni 1011 km ni tashkil etadi, bu minglab marta.
Yerdan Quyosh tomon harakatlanadi
! Bitta DNK molekulasida 3,0 milliard juft nukleotid mavjud!

N.Novgorod
ommaviy 30
leksiya,
2004 yil 4 dekabr
Zvenigorod
2005 yil noyabr

Sequencing - zavod jarayoni ABI Prizm 3700 Non-uzluksiz sikl: 15 daqiqada operator Celera ishlab chiqarish bo'yicha ishi - 1,5 milliard bp dan ortiq ketma-ketliklar. oyiga

Inson genomini tartiblash 9 oy, 10 kun va 200 mln
dollar... Usul va vositalarni ishlab chiqish 10 yildan keyin
Lander e.a., Nature (2001), v.409, p.860

DNK ketma-ketligi natijalari
floresan yorlig'i
N.Novgorod
N.Novgorod
ommaviy 30
leksiya,
ommaviy
4 ma'ruza
2004 yil dekabr
Zvenigorod
2005 yil noyabr

LOYIHA
INSON GENOMASI
RASMIY
TUGALANGAN
2003 yil 20 aprel
DOSLIDJENNYA
GENOM
ODAMLAR
FAOL
DAVOM ETISH

Odamlarda genlar soni 20-25 mingtaga baholanadi,
(taxminan 2001 rubl - 35 - 40 ming) Tabiat 2004 yil 21 oktyabr yoki 2004 yil 15 oktyabr 19 600 muddati tasdiqlangan

Inson genomining aksariyat qismini genlar egallamaydi (63-74%). O'rta genning o'zi "bo'sh": 95% kodlanmagan
qismi). Zagalna dozhina viloyatlari, nimani kodlash kerak - 1%
Genom hajmi (shu jumladan tanaffuslar)
2,91 milliard bp
Takrorlardan tashkil topgan genomning bir qismi
35%
Izohlangan genlar soni (va gipotetik)
25 000
Eksonlar soni
442 785
Genlararo DNKga tushadigan genomning bir qismi,
%
74,5 dan 63,6 gacha
Genlar egallagan genomning bir qismi, %
25,5 dan 37,8 gacha
Eksonlar egallagan genomning bir qismi, %
1.1 dan 1.4 gacha yozing
Intronlarning maksimal soniga ega gen (Titin)
234 exoni
O'rtacha gen hajmi
27 ming p.n.
Genning maksimal bog'lanishi (miodistrofin).
2400 ming. p.n.

Kodlovchi inson genlarining 25 000 oqsili funksiyasini taqsimlagan

60% - funktsional
kategoriya tayinlanadi
(GO - gen ontologiyasi)
40% - ko'rinmas funktsiya
13% - bilan bog'liq bo'lgan oqsillar
DNK
12% - signal uzatish
10% - fermentlar
17% - farqlar (chastotalardan
>0.5%)
Venter e.a., Science, 16 fevral. 2007, v.291, bet. 1304

“ODAMLARNING 1000 GENOMINI KETIB OLISH” LOYIASI

Loyihaning xilma-xilligi - 60 ta
million dollar
3 bosqich:
1. 2 kishidan 6 kishining genomlarining ketma-ketligi
alohida uy-joyi yuqori bo'lgan oilalar
2. 180 kishining genomlarini pastdan ajratish
ruxsat
3. Mintaqalarni 1000 kodiga joylashtirish
butun dunyo bo'ylab turli populyatsiyalardan 1000 kishida genlar

Ilmiy kashfiyotlar yo'li
GENOMLARNI TARTIBLISH
ODAMLAR
Qoya ustida 2011
ketma-ket genomlar
22 000 osib z
turli populyatsiyalar
dunyoga

PERSPEKTİVALAR:
QAYTA QILISHNI OCHISH
30 000 YAXSHI
GENOMLAR VA TOZILIK
FUNKSIYALAR genlarning 80% oxirigacha
2012 yil Roku

SPADCHINI
KASALLIK

SPADCHINI KASALLIKLARI

Patologik sharoitlar, sabab
bu o'zgarish
genetik material.
TYPE NZ:
Monogen
Xromosomali
Mitoxondrial
Ko'p omilli

11000 dan ortiq genetik nozologik shakllar aniqlangan

Ko'rinishidan, bu genetik
klinik tasnifi
retsessiya kasalligi.
Genetika tasnifi urish
kasallikning etiologiyasi - mutatsiya turi
va o'rta bilan o'zaro ta'sir.
Klinik tasnifi yoki
tomonidan tashkil etilgan fenotipik
organ, tizim printsipi yoki
nutq almashish turi uchun.

Retsession kasalliklarning tasnifi

Genni kasalliklari - kasalliklar,
wiklikaní gennymi
mutatsiyalar
Xromosomalar - kasalliklar,
xromosoma to'qnashuvlari
genomik mutatsiyalar

Retsession kasalliklarning joriy tasnifi (Nora, 1994)

1. Mutatsiya natijasida yuzaga keladigan kasalliklar
okreme geni (Mendelian)
2. Sindromlar, buzilishlar
xromosoma anomaliyalari
3. Ko‘p omilli
(ko'p omilli) kasallik, kabi
o'zaro ta'sir natijasi
genetik va ekologik omillar
4. An'anaviy bo'lmagan turdagi kasalliklar
dam olish
5. Genetik somatik kasalliklar
klitin

1000 yangi tug'ilgan chaqaloqqa retsession kasalliklarning asosiy turlarining chastotasi

AT: 7,0 - 10,0
AR: 1,0 - 2,5
X-zchepleni: 0,5 Ayala F., Kaiger J. Suchasna genetikasi. T. 1,2,
3M. 1987 yil.
Bochkov N.P., Zaxarov A.F., Ivanov V.I.
Tibbiy genetika - M. 1984 yil.
Baranov V.S. Genetik pasport asos hisoblanadi
Individual va bashoratli tibbiyot. SP.2009.
Ailamazyan E.K., Baranov V.S. Prenatal
Spazmlar va tug'ilish diagnostikasi
kasallik Moskva. 2006 yil.
Vogel F., Motulskiy A. Inson genomi. 1,2.3.
-M.1989.
Kozlova S.I. ta in. Slump sindromlari
tibbiy-genetik maslahat.-L. 1987 yil
Ginter E.K. Tibbiy genetika. Moskva.
Dori. 2003 yil.

DADATKOV:

Bochkov P.P., O.M. Chebotaryov.
Odamlarning sustligi va mutagen
dovkilla. - M. 1989 yil.
Ivanov V.I. Genetika va tibbiyot. 1994 yil.
Lazyuk G.I., I.V. Lur'e. O.D. Qo'pol.
Spadkov sindromlari
mnozhinnikh vrozhenih wad
rozvitku. - M. 1983 yil.
Spadkovning odamlar patologiyasi. T.
1, 2. Zag uchun. ed. Yu.Ye. Veltishcheva,
N.P. Bochkova. - M. 1992 yil.
Jinsiy va tananing rivojlanishi. A.A.Neyfax,
E.R.Lazovska, M., 1984 y.

K. Shid, E. Sumner. Xromosomalar
eukaryotik hujayralar. M., Svit. 1981 yil.
Inson sitogenetikasi asoslari - tahrir.
A.A. Prokof'eva-Belgivskaya, M., 1969 yil.
Inson xromosomalari atlasi - A.F. Zaxarov,
N.P.Kuleshov, M.. 1983 yil.
P. Xarper. Amaliy tibbiy genetik maslahat. M.,
Tibbiyot, 1984 yil.
Horst A. Molekulyar tamoyillar
kasallikning patogenezi. M., 1982 yil.
D.Bolis, L.F.Xoffman. Membranalar
kasallik M., 1982 yil.
Tim Spektor. Sizning genlaringiz oshkor bo'ldi.
Tomsk. 2009 yil.

J. Bill. Pozanyadroviy
sustlik. M., Svit, 1981 yil.
Lazyuk G.I. Inson teratologiyasi. M.,
Tibbiyot, 1979 yil.
V.S. Baranov, E.V.
T.E.Ivashchenko, M.V.Asiev Genom
odamlar va mahorat daholari.
Sankt-Peterburg, Intermedica. 2000. 272 b.
N.P.Bochkov Klinik genetika.
Moskva: GEOTAR-MED. 2004. 480p.
Xusnutdinova E.K. DNK diagnostikasi
spazmlarning oldini olish
Boshqirdiston Respublikasidagi patologiyalar.
Ufa: Kitob. 2005. 204s

ODAMLAR GENETIKASI

INSON GENOMIKASI o'zgarmoqda
genom
Genetika
odamlar
-
bo'lingan
genetika,
pasayish qonuniyatlarini ochib beradi va
odamlarda zaif belgi
Inson genetikasi alohida sohadir
genetika,
Kotriy
vicha
o'ziga xoslik
dam olish
belgisi
da
odamlar,
kasallikning pasayishi (tibbiy
genetika), populyatsiyalarning genetik tuzilishi
odamlar.
Inson genetikasi nazariydir
asos
har kuni
dori
і
zudlik bilan sog'liqni saqlash.

Tibbiy genetika va genomika sohasining predmeti
Genetika
odamlar
Tibbiyot
genetika
Genomika
Klinik
genetika
Genomik
dori
Inson genetikasi: barcha darajadagi odamlarda sustlik va ko'plik, tashkilotlar va
Poydevor (molekulyar, hujayra, organizm, populyatsiya)
Tibbiy genetika: odam patologiyasida spastisitning o'rni, yuqish shakllari
turg'un kasalliklarning paydo bo'lishi, diagnostika, davolash va oldini olish usullari
turg'unlik patologiyalari, shu jumladan retsessiya sindromi bilan bog'liq kasalliklar
Klinik genetika: Galusia asalidagi bilim va o'sishning turg'unligi. genetikadan klinikaga
muammolar (tashxis, davolash, prognoz va oldini olish)
Genomika: genomning strukturaviy va funktsional tashkil etilishi va xilma-xilligi
(Tomas Roderik, 1989)
Genomik tibbiyot: to'xtab qolgan bilim va genomika va molekulyar genetika uchun
diagnostika, davolash va kasallikning oldini olish va sog'lig'ining prognozi
“Usul bilan genotipik tahlilni muntazam tanlash, shu jumladan DNK testi shakli
tibbiy yordam sifatini oshirish» (A. Beaudet, 1998). Individual tibbiyot
(“Butik tibbiyot”, B. Bloom, 1999).

Genomika
Genom hujayraning DNK ombori hisoblanadi
Genomika: genomning strukturaviy va funktsional tashkil etilishining asosiy tamoyillari.
Genlarni va gen-gen elementlarini ketma-ketlashtirish, xaritalash, identifikatsiyalash
Strukturaviy genomika - genomdagi nukleotidlar ketma-ketligi, genlar va gen bo'lmaganlar
elementlar (takroriy DNK, promotorlar, kuchaytirgichlar va boshqalar), jismoniy, genetik,
transkripsiya xaritalari
Funktsional genomika: genlar / genom bo'limlarining funktsiyalarini, ularning funktsional xususiyatlarini aniqlash
kliniforma tizimidagi o'zaro ta'sir
Proteomika: hujayralardagi oqsil birikmalarini tahlil qilish
Abadiy genomika: turli turlarning genomlarini tashkil qilish, hayotning yashirin naqshlari
genomlarning ishlashi
Evolyutsion genomika: genomlar evolyutsiyasi, tanazzulning yurishi
Etnogenomika: inson populyatsiyalarining genetik xilma-xilligi, inson xatti-harakatlarining genetikasi
turlarga, irqlarga, xalqlarga ko'ra
Tibbiy genomika (genomik tibbiyot): oldingi turg'un bilim va genomika texnologiyasi
klinik va profilaktik tibbiyotning oziqlanishi (DNK diagnostikasi, gen terapiyasi)

Genetika tarixi: asosiy g'oyalar va tushunchalar (2)
1977 yil Birinchi inson genini klonlash - chorionik somatomammotropin
1977 DNK ketma-ketligini aniqlash usullari (Sanger; Maxam, Gilbert)
1980 yilda ikkita cheklovchi DNK fragmentlarining polimorfizmi tasvirlangan,
"darvoza genetikasi" tushunchasi bilan yuklangan (Botshteyn)
1986 Winfound PLR (Mullis)
1990 yil “Inson genomi” loyihasi ishga tushirildi
1995 Birinchi genom ketma-ketligi - H. Gripp
1996 Birinchi eukaryotik genom ketma-ketligi aniqlandi - xamirturush
1997 r. Organizmni "kattalar" dan klonlash bo'yicha birinchi muvaffaqiyatli urinish
Klitini - Dolli
2001 yil Inson genomining qora ketma-ketligi olindi
2003 yil Inson genomining to'liq ketma-ketligi

Taqdimotingizni tezda ko‘rish uchun o‘z Google hisobingizni yarating va quyidagi manzilga o‘ting: https://accounts.google.com

Slaydlar oldidagi taglavhalar:

Qadimgi genetiklar tomonidan so'nggi 100 yillik rivojlanish davomida to'plangan katta boyliklar: biologiyaning hissasi Potapkina Olga Leonidivna

O'tgan asrda genetiklar son-sanoqsiz muhim topilmalarni ishlab chiqdilar - siz ulardan eng muhimi haqida darhol bilib olishingiz mumkin genetik fan butun bir asr davomida boshqa genetiklarning fikrlarini ishlab chiqdi. Keling, genetikaning bir asrlik evolyutsiyasini ko'rib chiqaylik

Chex genetiki va uning no'xati 1850-yillarning o'rtalaridan boshlab, chex rohib Gregor Mendel monastir bog'ida o'sadigan no'xat navlarining 10 000 dan ortiq pasayish shakllarini kuzatdi. Shunday qilib, otaning hozirgi genetik nomlari dominant va retsessiv genlardir

Iogan Fridrix Möscher 1860-yillarda shveytsariyalik genetik Fridrix Möscher organik hujayralardagi DNKni birlashtirdi va hozirgi qabul qilingan atama emas, balki molekulani aniqladi: qolgan harflar DNK - deoksiribonuklein kislotasi bilan yadrolar.

Yashirin spiral orqali Jeyms Uotson, Frensis Krik, Moris Uilkins va Rozalind Franklin o'sha paytdagi boylarning ongidagi sirni ochib berishdi: DNK aslida qanday ko'rinishga ega?

Kanadalik genetiklar tomonidan Stoubur hujayralarini o'rganish 1900-yillarda hujayralarning o'z-o'zini yangilash g'oyasi allaqachon muhokama qilingan, ammo faqat ikkita kanadalik Ernest Makkalok va Jeyms Till Stoubr hujayralarining mavjudligini tasdiqlay olishgan.

Dollyni klonlash

1996 yil 5 iyunda Dolli dunyosida eng mashhur zot tug'ildi, u birinchi bo'lib kattalar hujayrasidan muvaffaqiyatli klonlangan Dolli Partonning sherigi sharafiga nomlangan (hujayra tuxumga joylashtirildi va surrogat onaga o'tkazildi). O'qituvchi) Ular uzoq vaqt davomida "uxlab qolishdi", shuning uchun jiddiy legenin infektsiyasidan aziyat chekishdi. Ilgari, 1952 yilda bir guruh genetiklar ham jonzotni muvaffaqiyatli klonlashdi, ammo faqat embrion hujayralaridan klonlash natijasida paydo bo'lgan boshlar. kattalar hujayralaridan ko'ra. Dollidan keyin mushuklar, sigirlar, sichqonlar, cho'chqalar, ichaklar, quyonlar va yovvoyi jonzotlarning ko'p turlari klonlangan.

Inson genomi loyihasi 1990 yilda xalqaro olimlar guruhi inson DNKsidagi barcha genlarni aniqlashga qaratilgan 13 yillik ilmiy loyihani 2003 yilda Inson genomi loyihasi yakunlanganini e'lon qildi.

Mavzu ortida: uslubiy ishlanmalar, taqdimotlar va eslatmalar

KIRISH MA’RUZA REJASI. “ZAGALNA GENETIKASI TIBBIY GENETIKA ASOSLARI BILAN”

“INSON GENETIKASI TIBBIY GENETIKA ASOSLARI BILAN” FANI MODULI TEXNOLOGIK XARITASI BOSHLANGANLARGA METODOLIK TAVSIYALAR. KIRISH MA’RUZA REJASI...

Ditinstvo D.I. Mendeleeva OsvitaPidyom ilmiy Olympusga Ilmiy va amaliy faoliyat Malumot chamadonlari ustasi Qolgan qoyalar Buyuk rus olimi D.I.ning xotirasi. Mendelev.

"Krasnoyarsk olim fiziklarining Buyuk qurbonlar urushidagi hissalari" mavzusidagi "Krasnoyarsk o'lkasi Buyuk qurbonlar urushi qoyalarida" ilmiy-amaliy konferentsiyaga qo'shgan hissasi.

Buyuk Buyuk Bolg'a urushining yangi rus tarixshunosligi qolgan yigirmata toshni qamrab oladi. Bu soat davomida rus tarixchilari hozirgi tarixni yangilash uchun juda ko'p xabar berishdi.

Quyidagi slaydlar bilan taqdimot tavsifi:

1 slayd

Slayd tavsifi:

Genetikaning rivojlanish tarixi, "Nekrasovska Zosh" munitsipal ta'lim muassasasining biologiya va kimyo o'qituvchisi Markevich O.V.

2 slayd

Slayd tavsifi:

Ximera - Typhon va Echidna avlodlari, chap panjasi, echki paltosi va ilon dumi bilan noyob kelib chiqishi (qadimgi yunon mifologiyasidan) Va biz nima ichishimiz kerak? echki soqoli bilan, Bu erda cho'tkasi odobli va mag'rur, Ponytailli mitti bor va yarim turna va yarim mushukdan. A.S.Pushkin

3 slayd

Slayd tavsifi:

4 slayd

Slayd tavsifi:

DARS MAQSADI: “Genetika” fani, uning tarixi va yutuqlari bilan tanishish. Hozirgi dunyoda genetika maqsadlarining ahamiyati. Insoniyatning asosiy global muammolarida genetik bilimlarning rolini ko'rsating. Genetikaning asosiy tushunchalarini, belgilar va ma'nolarni bilib oling.

5 slayd

Slayd tavsifi:

Gregor Johann Mendel (1822 - 1884) avstriyalik tabiat avlodi, qora tanli, tanazzul nazariyasi asoschisi 1865 r. duragaylar va ularning nasllarini kuzatishni tavsiflash uchun ilmiy tamoyillardan foydalangan holda "duragaylarni kuzatish"; belgilar va belgilar algebraik tizimini buzgan va turg'unlashgan; o'tkazish ishlashga imkon beruvchi quyi avloddagi pasayishning asosiy qonunlarini shakllantirgan holda. Cho'kish moyilliklarini (yoki genlarni, keyinchalik ular deb atala boshlandi) yaratish g'oyasini aniqlab,

6 slayd

Slayd tavsifi:

GENETIKA (yunoncha Genesis — yurish) — organizmlarning kamayishi va xilma-xilligi haqidagi fan

7 slayd

Slayd tavsifi:

1900 RIK - Gyugo de Friz genetikasi odamlari (1848 - 1935) - Yerich Chermarkning Gollandiyadagi joyi - Zeisenegg (1871 -1962) - Avstriya Charlz Korrens (1864 - 1933) - Nimeskiy Vyd bir.

8 slayd

Slayd tavsifi:

"Gen - bu qisqa va sodda so'z, uni boshqalar bilan birlashtirish oson ..." 1906 yilda ingliz olimi Uilyam Betson (1861 - 1926) yangi fanni belgilash uchun "genetika" atamasini kiritdi. 1909 yilda daniyalik biolog Uilyam Ludv Ig Yoxansen (1857 - 1927) "Mo'l-ko'llik va spazmodiklikni to'g'ri tushunish elementlari" kitobida "gen" atamasini kiritdi.

Slayd 9

Slayd tavsifi:

Tomas Xant Morgan (1866 - 1945) 1933 b., Fiziologiya va tibbiyot bo'yicha Nobel mukofoti spastisitening xromosoma nazariyasini eksperimental isbotlagani uchun "...genlar xromosomalarda chiziqli tartibda tarqalib, guruh hosil qiladi ..."

10 slayd

Slayd tavsifi:

N.I.Vavilov (1887 - 1943) - rus genetiki, o'simlikshunos, geograf, SSSR Fanlar akademiyasi Genetika institutining tashkilotchisi va birinchi direktori (1940 yilgacha). 1922 r. - "Gomolog qatorlar qonuni" - 1926 yilda tug'ilgan mahalliy guruhlarning genetik o'xshashligi haqida. - "Madaniy kelib chiqishi xilma-xilligi va xilma-xilligi markazlari"

11 slayd

Slayd tavsifi:

Kichik tulki va Lisenkivshchina Kichik tulki Troxim Denisovich (1898 - 1976) biologiyada soxta ilmiy "Michurin e'tiqodi" ning yaratuvchisi; klassik genetikani "idealistik" va burjua sifatida qabul qilish; bir turning boshqasiga "qayta tug'ilish" imkoniyatini tasdiqlash; 30-40-yillarda SSSRda Kichik Tulki va uning yordamchilarining monopoliyasi natijasida genetikadagi ilmiy maktablar mag'lubiyatga uchradi, halollik tuhmat qilindi, biologiyaning rivojlanishi va qishloq xo'jaligi hukmronligi sharmanda qilindi.

12 slayd

Slayd tavsifi:

1935 yildagi genetika tarixi - gen hajmini eksperimental aniqlash 1953 yil - DNKning strukturaviy modeli 1961 yil - genetik kodning dekodlanishi 1962 yil - qurbaqaning birinchi klonlanishi 1969 yil - birinchi genning kimyoviy sintezi 1972 yil - gen7 avlod muhandisligi01 – birinchi transgen sichqon olib tashlandi 1988 yil – “Genom” loyihasi odamlar yaratildi” 1995 yil – genomikaning genetika sohasi sifatida shakllanishi, bakteriyalar genomini ketma-ketlashtirish 1997 yil – butun Dolli klonlandi 1999 yil – sichqon va sigir 2000 yil klonlangan - inson genomi o'qildi!

Slayd 13

Slayd tavsifi:

“Genomning tuzilishini dekodlash bu kitobning insoniyat hali ham yozishi mumkin bo'lgan birinchi nuqtasidir. Biologiyada yangi, uchinchi bosqich boshlanadi: Darvincha, tavsifiy va molekulyar biologiyadan keyin qolgan 50 yil davomida biologiya funktsional bo'lib, odamlar hayotiga bevosita ta'sir qiladi, - akademik. L. Kiselov “Dunyoda eng ko'p qarg'a qilish odamlarga bog'liq. Yangi nikohni kutayotgan hamma narsa eng katta hurmat mavzusidir. Yillar davomida hamma narsa insonning biologiyasiga mos kelishi va insonning barcha biologiyasi genomga mos kelishi tushunildi. Kozma Prutkov dedi: ildizlarda bach. Inson tanasida bosh "ildiz" butun genomdir ", prof. V.Z. Tarantula

Slayd 14

Slayd tavsifi:

15 slayd

Slayd tavsifi:

OKRITTYA GENETIKIV: yaxshi yoki yomonmi? “Insoniyat taraqqiyoti ko‘p jihatdan genetika rivoji bilan bog‘liq. Endi shuni yodda tutish kerakki, genetik jihatdan yaratilgan tirik organizmlar va mahsulotlarning nazoratsiz kengayishi tabiatning biologik muvozanatini buzishi va inson salomatligiga tahdid solishi mumkin. V. A. Avetisov

16 slayd

Slayd tavsifi:

Genetikaning asosiy tushunchalari - organizmlarning o'z xususiyatlarini va rivojlanish xususiyatlarini avlodlarga etkazish qobiliyati. - organizmning turning o'rtasida yangi belgilarni ishlab chiqish qobiliyati - har qanday belgilarni ko'rsatish uchun mas'ul bo'lgan DNK molekulasining bir qismi. - organizmdagi barcha genlar yig'indisi - ichki va tashqi belgilar yig'indisi. - homolog xromosomalarning bir xil bo'linmalarida ajratilgan va bir xil xususiyatlarga mos keladigan juft genlar. - homolog xromosomalarda (AA yoki aa) bir genning turli allellariga ega bo'lgan individual - homolog xromosomalarda bir genning turli xil allellariga ega bo'lgan shaxs, keyin. muqobil belgilarni olib yuring (Aa). - Panivny, hurmatli (A, B, C) - belgini bostirish (a, b, c). Fazoviylik Ko'plik Gen Genotip Fenotip Allelik genlar (alellar) Gomozigota Geterozigota Dominant belgi (gen) Resessiv xarakter (gen)

Slayd 17

Slayd tavsifi:

Genetikaning asosiy tushunchalari - organizmlarning o'z xususiyatlari va rivojlanish xususiyatlarini avlodlariga o'tkazish qobiliyati. - organizmning turning o'rtasida yangi belgilarni ishlab chiqish qobiliyati - har qanday belgilarni ko'rsatish uchun mas'ul bo'lgan DNK molekulasining bir qismi. - organizmdagi barcha genlar yig'indisi - ichki va tashqi belgilar yig'indisi. - homolog xromosomalarning bir xil bo'linmalarida ajratilgan va bir xil xususiyatlarga mos keladigan juft genlar. - homolog xromosomalarda (AA yoki aa) bir genning turli allellariga ega bo'lgan individual - homolog xromosomalarda bir genning turli xil allellariga ega bo'lgan shaxs, keyin. muqobil belgilarni olib yuring (Aa). - Panivny, hurmatli (A, B, C) - belgini bostirish (a, b, c). Fazoviylik Ko'plik Gen Genotip Fenotip Allelik genlar (alellar) Gomozigota Geterozigota Dominant belgi (gen) Resessiv xarakter (gen)

Kuntsevich Oksana Volodymyrivna

Muhim bo'lgan odam bilan sodir bo'lishi yomon narsa, Genetika haqida hech narsa qila olmaysiz. Aksariyat aqlli odamlar o'zlarining xromosomalarida qancha kichik tomirlarni olib yurishlari mumkinligiga shubha qilmaydilar.

Vilgelm Shvebel Nemis olimi va publitsist

XX asr

«… Bola ayol va insonning g'azabidan kelib chiqadi, u inson tanasining barcha qismlari haqida ma'lumot olib yuradigan tananing barcha qismlarida ishlab chiqariladi. Bu odam kuchliroq bo'lish uchun xotini bilan kurashadi va bola shunday bo'ladi."

Gippokrat

(taxminan 460 E., Kos oroli - 377 E.), qadimgi yunon shifokori, avlodi, faylasuf, qadimgi tibbiyot islohotchisi.

ONA+TATO=

GENETIKA

- bu tabiatning yashirin sirlari haqidagi fan - cho'kish va yomg'irning naqshlari haqida.

Genetika xalqi fan sifatida - 1900 yil

Genetika rivojlanishining asosiy bosqichlari

Zavdannya:

Dars davomida jadvalni eslaylik.

sana

Genetika sohasidagi ishlanmalar bilan tanishtirish

Krotonlik Alkmeon

Qadimgi yunon faylasufi

Miloddan avvalgi 5-asr oxiri

... Shuni ta'kidlash kerakki, tuproq odamlar bilan bir xil va tuproq nam bo'lganda, otalar aralashadi. Bu yurtning xalqiga bolalar va boshqa maqolalarda ota onamizning ahamiyatini tushuntirib berdik.

… Yangi tug'ilgan organizmning rivojlanishi homila rivojlanayotgan bachadonning harorati bilan belgilanadi deb faraz qilamiz. Issiq onadan odam embrioni, sovuq ona esa ayol embrionini rivojlantiradi; o'g'il bolalar bachadonning o'ng tomonida, qizlar esa chap tomonda rivojlanadi.

EMPEDOKLLAR

qadimgi yunon faylasufi, shifokor, suveren lider, ruhoniy

bl. Miloddan avvalgi 490 - 430 yillar

Yangi yo'l bilan, hayot tushunchasini va uning belgilarni otalarga etkazishdagi rolini ishlab chiqdi. Xuddi shu zarralar ko'rinadigan jismlarni hosil qilish uchun birlashadi. Bu yubileydan mantiqan kelib chiqadi: tirik jismlarni yaratadigan hayot kelajakdagi organizmning barcha qismlari va organlarini ifodalovchi hayotning "miniatyurasi" da joylashgan.

ANAXIGIR

Uzoq yillik yunon faylasufi, matematiki, astronomi

Miloddan avvalgi 500-428 yillar

… cho'kindi moddasi tananing barcha qismlaridan to'planganligini va shu bilan tananing barcha organlari darhol naslning belgilariga quyilishini hisobga olgan holda; Sizning tanangizning sog'lom qismlari sog'lom chig'anoq material bilan ta'minlaydi va kasal qismlari - kasal. Shu tarzda, natijada, hayot davomida rivojlanayotgan belgilar susayishi mumkin. Ushbu nazariya to'g'ridan-to'g'ri pasayish deb nomlangan.

Gippokrat

miloddan avvalgi 460 yil atrofida

mashhur qadimgi yunon shifokori

… Cho'kindi moddalarning qonda mustahkamlanishi va qon tomirlari orqali oqishi hisobga olinadi. Tovuq embrionining rivojlanishi, miyaning rivojlanishi, shuning uchun rivojlanishda tananing belgilari paydo bo'ladi. Mikrobning moddiy asosi hozirgi "kam rivojlangan" ayol edi va rivojlanishning halokatli kuchi to'liq insonning hozirgi davri edi.

Aristotel

Miloddan avvalgi V asr

qadimgi yunon faylasufi, Aflotun ta'limoti

Faqat G.Mendel o'simliklarni duragaylash bo'yicha o'zining ajoyib tadqiqotlari bilan tanazzulning qonuniyatlarini ochib bera oldi.

1865 yilda robot dunyosi porlay boshladi "Shudring gibridlariga e'tibor bering."

Gregor Iogann Mendel

1822-1884 yillarda tug'ilgan

Ilmiy tamoyillarni belgilab, men duragaylar va ularning avlodlarini tekshirishni tasvirlab beraman; belgilar va belgilar algebraik tizimini buzgan va turg'unlashgan; quyi avlodlar o'rtasida o'tkazishni amalga oshirishga imkon beruvchi asosiy meros qonunlarini shakllantirgan holda; susayib borayotgan moyilliklarning kelib chiqishi haqidagi g'oyani aniqlagandan so'ng (keyin ularni genlar deb atay boshladilar)

Gregor Iogann Mendel

1822-1884 yillarda tug'ilgan

Avstriyalik biolog va botanik, genetika otasi, birinchi qo'l olim.

Sarget Avgustin

(1763-1851 yillarda tug'ilgan)

Fransuz bibariya.

Belgilash nasldagi turli xil qarama-qarshi belgilarni qayta tikladi va shu bilan kombinatsiyalangan ko'plik tushunchasini etkazdi. Serj birinchi bo'lib qarama-qarshi yoki muqobil (bir-birini istisno qiluvchi) belgilar tushunchasiga e'tibor berdi. Har xil turdagi o'simliklar uchun Otaning belgilarining bir nechta qarama-qarshi juftlari mavjud edi.

1900 rik ilm ahli GENETIKA

1900 yilda Gregor Mendel qonunlarini tarjima qilish va tasdiqlash. 1901 yilda "mutatsiya" atamasi pasayib borayotgan tez o'zgarishlarni belgilash uchun ishlatilgan.

Hugo De Vries

Gollandiyalik botanik, genetik.

Tomas Xut Morgan (1866-1945 yillarda tug'ilgan) Amerikalik biolog genetika asoschisi, Nobel mukofoti laureati Galusi genetikasida 1933 r.

1920-1940 yillarda tug'ilgan

Spastisitning xromosoma nazariyasi.

Tomas Morganning taniqli olimi, amerikalik genetik Alfred Sturtevant (1891-1980) genlarni xromosomalarda xaritalash usulini ishlab chiqdi.

Herman Jozef Möller (1890-1967 yillarda tug'ilgan) amerikalik genetik, 1946 yilda tug'ilgan Nobel mukofoti laureati, T. Morgan olimi, rentgenologik tadqiqotlarda mutagen galuzadan saboq olgan.

Ilmiy kongressda turg'unlikdagi gomologik qatorlar qonunini ishlab chiqdi va 1926 yilda madaniy o'sish markazlarini yaratdi.

1922 r. - "homolog qatorlar qonuni" - o'simliklarning mahalliy guruhlarining genetik o'xshashligi haqida

1926 r. - "Madaniy kelib chiqishi xilma-xilligi va xilma-xilligi markazlari"

Vavilov Mykola Ivanovich

(1887-1943 yillarda tug'ilgan)

Rossiya va Radyanskiy botanik-selektsioner, SSSR Fanlar akademiyasining Genetika institutining tashkilotchisi va birinchi direktori,